Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
Секвенирование нового поколения (NGS) для изучения гена ACVR2A у беременных с гестозом. / Глотов, А.С.; Вашукова, Е.С.; Данилова, М.М.; Пакин, В.С.; Машарский, А.Э.; Федотов, П.В.; Зайнулина, М.С.; Аржанова, О.Н.; Мозговая, Е.В.; Баранов, В.С.
в: МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА, № 5, 2014, стр. 33-40.Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
}
TY - JOUR
T1 - Секвенирование нового поколения (NGS) для изучения гена ACVR2A у беременных с гестозом
AU - Глотов, А.С.
AU - Вашукова, Е.С.
AU - Данилова, М.М.
AU - Пакин, В.С.
AU - Машарский, А.Э.
AU - Федотов, П.В.
AU - Зайнулина, М.С.
AU - Аржанова, О.Н.
AU - Мозговая, Е.В.
AU - Баранов, В.С.
PY - 2014
Y1 - 2014
N2 - Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора 2А типа к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствует известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что пять SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора 2А типа к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных женщин. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза Результаты: выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных
AB - Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора 2А типа к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствует известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что пять SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора 2А типа к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных женщин. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза Результаты: выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных
KW - секвенирование нового поколения (NGS)
KW - ген ACVR2A
KW - беременные
KW - гестоз.
M3 - статья
SP - 33
EP - 40
JO - МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА
JF - МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА
SN - 1728-2918
IS - 5
ER -
ID: 5757230