• А.С. Глотов
  • Е.С. Вашукова
  • М.М. Данилова
  • В.С. Пакин
  • А.Э. Машарский
  • П.В. Федотов
  • М.С. Зайнулина
  • О.Н. Аржанова
  • Е.В. Мозговая
  • В.С. Баранов
Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора 2А типа к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствует известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что пять SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора 2А типа к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных женщин. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза Результаты: выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных
Язык оригиналарусский
Страницы (с-по)33-40
ЖурналМОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА
Номер выпуска5
СостояниеОпубликовано - 2014

    Области исследований

  • секвенирование нового поколения (NGS), ген ACVR2A, беременные, гестоз.

ID: 5757230