Standard

Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека. / Лапидус, Алла Львовна; Александров, Иван Александрович; Рогаев, Евгений Иванович; Уральский, Лев; Ряябов, Федор.

в: Цитология, Том 65, № 3, 2023, стр. 217-231.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Harvard

Лапидус, АЛ, Александров, ИА, Рогаев, ЕИ, Уральский, Л & Ряябов, Ф 2023, 'Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека', Цитология, Том. 65, № 3, стр. 217-231. https://doi.org/10.31857/S0041377123030094

APA

Лапидус, А. Л., Александров, И. А., Рогаев, Е. И., Уральский, Л., & Ряябов, Ф. (2023). Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека. Цитология, 65(3), 217-231. https://doi.org/10.31857/S0041377123030094

Vancouver

Лапидус АЛ, Александров ИА, Рогаев ЕИ, Уральский Л, Ряябов Ф. Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека. Цитология. 2023;65(3):217-231. https://doi.org/10.31857/S0041377123030094

Author

Лапидус, Алла Львовна ; Александров, Иван Александрович ; Рогаев, Евгений Иванович ; Уральский, Лев ; Ряябов, Федор. / Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека. в: Цитология. 2023 ; Том 65, № 3. стр. 217-231.

BibTeX

@article{269a94cc8e594cbf96d221eac5131a1c,
title = "Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека",
abstract = "Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.",
keywords = "АЛЬФА-САТЕЛЛИТ, Т2Т-КОНСОРЦИУМ, ЦЕНТРОМЕРА, HOR-haplotype, T2T-con-sortium, alpha satellite, centromere, centromeric epialleles, inversion, macro-repeats",
author = "Лапидус, {Алла Львовна} and Александров, {Иван Александрович} and Рогаев, {Евгений Иванович} and Лев Уральский and Федор Ряябов",
year = "2023",
doi = "10.31857/S0041377123030094",
language = "русский",
volume = "65",
pages = "217--231",
journal = "Цитология",
issn = "0041-3771",
publisher = "МАИК {"}Наука/Интерпериодика{"}",
number = "3",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека

AU - Лапидус, Алла Львовна

AU - Александров, Иван Александрович

AU - Рогаев, Евгений Иванович

AU - Уральский, Лев

AU - Ряябов, Федор

PY - 2023

Y1 - 2023

N2 - Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.

AB - Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.

KW - АЛЬФА-САТЕЛЛИТ

KW - Т2Т-КОНСОРЦИУМ

KW - ЦЕНТРОМЕРА

KW - HOR-haplotype

KW - T2T-con-sortium

KW - alpha satellite

KW - centromere

KW - centromeric epialleles

KW - inversion

KW - macro-repeats

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/5b5e3e4e-a148-3e19-90a0-99db7c79f67f/

U2 - 10.31857/S0041377123030094

DO - 10.31857/S0041377123030094

M3 - статья

VL - 65

SP - 217

EP - 231

JO - Цитология

JF - Цитология

SN - 0041-3771

IS - 3

ER -

ID: 105098328