DOI

Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.
Переведенное названиеNew in Centromere Genomics: Lessons from the First T2T Human Genome Assembly
Язык оригиналарусский
Страницы (с-по)217-231
Число страниц15
ЖурналЦитология
Том65
Номер выпуска3
DOI
СостояниеОпубликовано - 2023

    Области исследований

  • АЛЬФА-САТЕЛЛИТ, Т2Т-КОНСОРЦИУМ, ЦЕНТРОМЕРА

ID: 105098328