Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека. / Лапидус, Алла Львовна; Александров, Иван Александрович; Рогаев, Евгений Иванович; Уральский, Лев; Ряябов, Федор.
In: Цитология, Vol. 65, No. 3, 2023, p. 217-231.Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека
AU - Лапидус, Алла Львовна
AU - Александров, Иван Александрович
AU - Рогаев, Евгений Иванович
AU - Уральский, Лев
AU - Ряябов, Федор
PY - 2023
Y1 - 2023
N2 - Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.
AB - Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.
KW - АЛЬФА-САТЕЛЛИТ
KW - Т2Т-КОНСОРЦИУМ
KW - ЦЕНТРОМЕРА
KW - HOR-haplotype
KW - T2T-con-sortium
KW - alpha satellite
KW - centromere
KW - centromeric epialleles
KW - inversion
KW - macro-repeats
UR - https://www.mendeley.com/catalogue/5b5e3e4e-a148-3e19-90a0-99db7c79f67f/
U2 - 10.31857/S0041377123030094
DO - 10.31857/S0041377123030094
M3 - статья
VL - 65
SP - 217
EP - 231
JO - Цитология
JF - Цитология
SN - 0041-3771
IS - 3
ER -
ID: 105098328