Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.
Translated title of the contributionNew in Centromere Genomics: Lessons from the First T2T Human Genome Assembly
Original languageRussian
Pages (from-to)217-231
Number of pages15
JournalЦитология
Volume65
Issue number3
DOIs
StatePublished - 2023

    Research areas

  • HOR-haplotype, T2T-con-sortium, alpha satellite, centromere, centromeric epialleles, inversion, macro-repeats

ID: 105098328