TY - JOUR

T1 - ВКЛАД ПОЛИМОРФИЗМА Р.I148M ГЕНА PNPLA3 В КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ТЕЧЕНИЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИ- АССОЦИИРОВАННОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ В РОССИЙСКОЙ КОГОРТЕ ПАЦИЕНТОВ

AU - Гомонова, Вероника Павловна

AU - Райхельсон, Карина Леонидовна

PY - 2026/3/20

Y1 - 2026/3/20

N2 - Цель. Изучить роль полиморфизма p.I148M гена PNPLA3 в развитии компенсированного продвинутого хронического заболевания печени (КПХЗП) у пациентов с метаболически-ассоциированной жировой болезнью печени (МАЖБП), проживающих в Санкт-Петербурге.Материалы и методы. Включено 122 пациента (без мутации — 67, гетерозиготы — 40, гомозиготы — 15). Оценены кардиометаболические факторы (индекс массы тела, окружность талии, сахарный диабет2 типа (СД2), артериальная гипертензия, дислипидемия, ожирение) и лабораторные показатели; выполнено генотипирование PNPLA3 в образцах слюны. Проведена транзиентная эластография печени с контролируемым параметром затухания ультразвука (КПЗУ); КПХЗП диагностировали при жесткости ≥8 кПа (28 пациентов). Биопсия печени выполнена 31 пациенту.Результаты. У гомозигот уровень аланиновой трансаминазы (АЛТ) был выше (p = 0,032). При гистологической оценке наличие мутации ассоциировалось с высокой частотой выраженного стеатоза, низкой частотой отсутствия баллонной дистрофии и более высокой суммой баллов по шкале SAF (все p<0,05). Полиморфизм PNPLA3 ассоциировался с увеличением жёсткости печени (p = 0,012) и выраженности стеатоза по данным КПЗУ (p = 0,008). Частота КПХЗП была выше у носителей мутации (34,5%; отношение шансов — 3,4). При учёте кардиометаболических факторов влияние мутации утратилостатистическую значимость: СД2 повышал шансы КПХЗП в 4,09 раза,  дислипидемия в 3,06 раза. Заключение. Полиморфизм PNPLA3 связан с повышением АЛТ, жесткости печени и стеатоза у пациентов с МАЖБП, однако ключевыми факторами формирования КПХЗП являются СД2 и дислипидемия.

AB - Цель. Изучить роль полиморфизма p.I148M гена PNPLA3 в развитии компенсированного продвинутого хронического заболевания печени (КПХЗП) у пациентов с метаболически-ассоциированной жировой болезнью печени (МАЖБП), проживающих в Санкт-Петербурге.Материалы и методы. Включено 122 пациента (без мутации — 67, гетерозиготы — 40, гомозиготы — 15). Оценены кардиометаболические факторы (индекс массы тела, окружность талии, сахарный диабет2 типа (СД2), артериальная гипертензия, дислипидемия, ожирение) и лабораторные показатели; выполнено генотипирование PNPLA3 в образцах слюны. Проведена транзиентная эластография печени с контролируемым параметром затухания ультразвука (КПЗУ); КПХЗП диагностировали при жесткости ≥8 кПа (28 пациентов). Биопсия печени выполнена 31 пациенту.Результаты. У гомозигот уровень аланиновой трансаминазы (АЛТ) был выше (p = 0,032). При гистологической оценке наличие мутации ассоциировалось с высокой частотой выраженного стеатоза, низкой частотой отсутствия баллонной дистрофии и более высокой суммой баллов по шкале SAF (все p<0,05). Полиморфизм PNPLA3 ассоциировался с увеличением жёсткости печени (p = 0,012) и выраженности стеатоза по данным КПЗУ (p = 0,008). Частота КПХЗП была выше у носителей мутации (34,5%; отношение шансов — 3,4). При учёте кардиометаболических факторов влияние мутации утратилостатистическую значимость: СД2 повышал шансы КПХЗП в 4,09 раза,  дислипидемия в 3,06 раза. Заключение. Полиморфизм PNPLA3 связан с повышением АЛТ, жесткости печени и стеатоза у пациентов с МАЖБП, однако ключевыми факторами формирования КПХЗП являются СД2 и дислипидемия.

KW - нажбп

KW - мажбп

KW - PNPLA3

KW - КПХЗП

M3 - тезисы

SP - 20

JO - РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ, ГЕПАТОЛОГИИ, КОЛОПРОКТОЛОГИИ

JF - РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИИ, ГЕПАТОЛОГИИ, КОЛОПРОКТОЛОГИИ

SN - 1382-4376

IS - прил 67

T2 - XXX Международный конгресс "Гепатология сегодня"

Y2 - 20 March 2026 through 21 March 2026

ER -