Цель. Изучить роль полиморфизма p.I148M гена PNPLA3 в развитии компенсированного продвинутого хронического заболевания печени (КПХЗП) у пациентов с метаболически-ассоциированной жировой болезнью печени (МАЖБП), проживающих в Санкт-Петербурге.
Материалы и методы. Включено 122 пациента (без мутации — 67, гетерозиготы — 40, гомозиготы — 15). Оценены кардиометаболические факторы (индекс массы тела, окружность талии, сахарный диабет
2 типа (СД2), артериальная гипертензия, дислипидемия, ожирение) и лабораторные показатели; выполнено генотипирование PNPLA3 в образцах слюны. Проведена транзиентная эластография печени с контролируемым параметром затухания ультразвука (КПЗУ); КПХЗП диагностировали при жесткости ≥8 кПа (28 пациентов). Биопсия печени выполнена 31 пациенту.
Результаты. У гомозигот уровень аланиновой трансаминазы (АЛТ) был выше (p = 0,032). При гистологической оценке наличие мутации ассоциировалось с высокой частотой выраженного стеатоза, низкой частотой отсутствия баллонной дистрофии и более высокой суммой баллов по шкале SAF (все p
<0,05). Полиморфизм PNPLA3 ассоциировался с увеличением жёсткости печени (p = 0,012) и выраженности стеатоза по данным КПЗУ (p = 0,008). Частота КПХЗП была выше у носителей мутации (34,5%; отношение шансов — 3,4). При учёте кардиометаболических факторов влияние мутации утратило
статистическую значимость: СД2 повышал шансы КПХЗП в 4,09 раза,  дислипидемия в 3,06 раза. Заключение. Полиморфизм PNPLA3 связан с повышением АЛТ, жесткости печени и стеатоза у пациентов с МАЖБП, однако ключевыми факторами формирования КПХЗП являются СД2 и дислипидемия.