ПРИМЕНЕНИЕ NGS ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ ЭФФЕКТИВНОСТИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ МОНОГЕННЫХ ФОРМ САХАРНОГО ДИАБЕТА У ДЕТЕЙ

Глотов, О. С., Серебрякова, Е. А., Таркунова, М. Е., Башнина, Е. Б., Глотов, А. С., Барбитов, Ю. А., Полев, Д. Е., Иващенко, Т. Э., Федяков, М. А., Сарана, А. М., Щербак, С. Г. & Баранов, В. С., 2020, In: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 19, 5, p. 86-88

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Технологические платформы преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии

Малышева, О. В., Бичевая, Н. К., Гзгзян, А. М., Глотов, О. С., Кинунен, А. А., Лобенская, А. Ю., Мекина, И. Д., Полякова, И. В., Пуппо, И. Л., Сайфитдинова, А. Ф., Щербак, С. Г. & Коган, И. Ю., 2020, In: АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ. 4, p. 65-71

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Whole‑exome sequencing in Russian children with non‑type 1 diabetes mellitus reveals a wide spectrum of genetic variants in MODY‑related and unrelated genes

Glotov, O. S., Serebryakova, E. A., Turkunova, M. E., Efimova, O. A., Glotov, A. S., Barbitoff, Y. A., Nasykhova, Y. A., Predeus, A. V., Polev, D. E., Fedyakov, M. A., Polyakova, I. V., Ivashchenko, T. E., Shved, N. Y., Shabanova, E. S., Tiselko, A. V., Romanova, O. V., Sarana, A. M., Pendina, A. A., Scherbak, S. G., Musina, E. V. & 10 others, Petrovskaia-Kaminskaia, A. V., Lonishin, L. R., Ditkovskaya, L. V., Zhelenina, L. А., Tyrtova, L. V., Berseneva, O. S., Skitchenko, R. K., Suspitsin, E. N., Bashnina, E. B. & Baranov, V. S., Dec 2019, In: Molecular Medicine Reports. 20, 6, p. 4905-4914 10 p.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Reproductive History of a Woman With 8p and 18p Genetic Imbalance and Minor Phenotypic Abnormalities

Pendina, A. A., Shilenkova, Y. V., Talantova, O. E., Efimova, O. A., Chiryaeva, O. G., Malysheva, O. V., Dudkina, V. S., Petrova, L. I., Serebryakova, E. A., Shabanova, E. S., Mekina, I. D., Komarova, E. M., Koltsova, A. S., Tikhonov, A. V., Tral, T. G., Tolibova, G. K., Osinovskaya, N. S., Krapivin, M. I., Petrovskaia-Kaminskaia, A. V., Korchak, T. S. & 16 others, Ivashchenko, T. E., Glotov, O. S., Romanova, O. V., Shikov, A. E., Urazov, S. P., Tsay, V. V., Eismont, Y. A., Scherbak, S. G., Sagurova, Y. M., Vashukova, E. S., Kozyulina, P. Y., Dvoynova, N. M., Glotov, A. S., Baranov, V. S., Gzgzyan, A. M. & Kogan, I. Y., 20 Nov 2019, In: Frontiers in Genetics. 10, 1164.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Confirmation of pathogenetic heterogeneity of diabetes mellitus in children using whole-exome sequencing.

Turkunova, M. E., Ditkovskaya, L. V., Bashnina, E. B., Suspitsyn, E. N., Berseneva, O. S., Glotov, O. S., Serebreakova, E., Glotov, A. S., Kuropatenko, M. V., Ivashchenko, T. E., Baranov, V. S. & Zhelenina, L. A., 2019, In: Archives of Disease in Childhood. 104, S3, p. A84-A85

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

New Frameshift Mutation Found in NEW PKP2 Gene in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomiopathy/Displasia a Family Case Study

Fedyakov, M. A., Veleslavova, O. E., Romanova, O. V., Shubik, Y. V., Urazov, S. P., Rud, S. D., Сарана, А. М., Щербак, С. Г. & Глотов, О. С., 2019, In: Вестник Санкт-Петербургского государственного университета. Серия 11. Медицина. 14, 1, p. 5–21

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

New frameshift mutation found in PKP2 gene in arhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia:a family case study.

Fedyakov, M. A., Veleslavova, O. E., Romanova, O. V., Shubik, Y. V., Urazov, S. P., Rud, S. D., Sarana, A. M., Scherbak, S. G. & Glotov, O. S., 2019, In: Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина. 14, 1, p. 3-13

Research output: Contribution to journal › Article

Some Genetic Determinants of Vascular Responses in Simulated Human Diving

Баранова, Т. И., Берлов, Д. Н., Глотов, А. С., Глотов, О. С., Заварина, Л. Б., Землянухина, Т. А., Подъячева, Е. Ю., Намозова, С. Ш. & Шлейкина, 2019, In: Journal of Evolutionary Biochemistry and Physiology. 55, 3, p. 231-234

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review