Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) зачастую не диагностируется, в России отсутствуют регистры больных . Материалы и методы: Скрининг на наличие мутаций в гене рецептора ЛПНП проведен у больных с клиническими признаками СГХС, наблюдавшимися на базе кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии Петрозаводского государственного университета. Генетический анализ проводили на базе института экспериментальной медицины, СПб. Результаты: в ходе скрининга был обнаружен пациент с необычным паттерном разделения однонитевых конформеров в 13-ом экзоне гена рецептора ЛПНП. Последующее секвенирование выявило у него мутацию c.1859 G>C, приводящую к замене аминокислотного остатка триптофана на остаток серина в 620-ом положении зрелого белка рецептора ЛПНП. Рестрикционный анализ подтвердил наличие мутации у пробанда и его дочери и исключил диагноз СГХС у сына референсного пациента.