ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR

Standard

ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR. / Демин, Г.С.; Иващенко, Т.Э.; Федорова, И.Д.; Белоцерковский, И.К.; Чиряева, О.Г.; Петрова, Л.И.; Садик, Н.А.; Дудкина, B.C.; Кузнецова, Т.В.; Баранов, B.C.; Demin, G.S.

в: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, № 5, 2008, стр. 20-25.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья

Author

Демин, Г.С. ; Иващенко, Т.Э. ; Федорова, И.Д. ; Белоцерковский, И.К. ; Чиряева, О.Г. ; Петрова, Л.И. ; Садик, Н.А. ; Дудкина, B.C. ; Кузнецова, Т.В. ; Баранов, B.C. ; Demin, G.S. / ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR. в: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 2008 ; № 5. стр. 20-25.

BibTeX

@article{f7fd83a16a1a487fbe0d1f528cfd2082,

title = "ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR",

abstract = "В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность - 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает",

author = "Г.С. Демин and Т.Э. Иващенко and И.Д. Федорова and И.К. Белоцерковский and О.Г. Чиряева and Л.И. Петрова and Н.А. Садик and B.C. Дудкина and Т.В. Кузнецова and B.C. Баранов and G.S. Demin",

year = "2008",

language = "русский",

pages = "20--25",

journal = "МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА",

issn = "2073-7998",

publisher = "Иришкин Дмитрий Андреевич",

number = "5",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - ОСОБЕННОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДА КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ФЛЮОРЕСЦЕНТНОЙ ПЦР Prenatal diagnosis of chromosome abnormalities by quantitive fluorescent PCR

AU - Демин, Г.С.

AU - Иващенко, Т.Э.

AU - Федорова, И.Д.

AU - Белоцерковский, И.К.

AU - Чиряева, О.Г.

AU - Петрова, Л.И.

AU - Садик, Н.А.

AU - Дудкина, B.C.

AU - Кузнецова, Т.В.

AU - Баранов, B.C.

AU - Demin, G.S.

PY - 2008

Y1 - 2008

N2 - В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность - 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает

AB - В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность - 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает

M3 - статья

SP - 20

EP - 25

JO - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

JF - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

SN - 2073-7998

IS - 5

ER -

ID: 5045262