• Г.С. Демин
  • Т.Э. Иващенко
  • И.Д. Федорова
  • И.К. Белоцерковский
  • О.Г. Чиряева
  • Л.И. Петрова
  • Н.А. Садик
  • B.C. Дудкина
  • Т.В. Кузнецова
  • B.C. Баранов
  • G.S. Demin
В последние годы для пренатальной диагностики наиболее распространенных хромосомных болезней, таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также нарушений числа половых хромосом все чаще используют количественную флюоресцентную ПЦР (КФ-ПЦР). Метод КФ-ПЦР характеризуется высокой чувствительностью и специфичностью при выявлении вышеперечисленных хромосомных заболеваний, на долю которых приходится около 95% всех хромосомных патологий у плода. Работа суммирует первый опыт пренатальной диагностики хромосомных нарушений у плода с помощью метода КФ-ПЦР. Результаты молекулярного ис-следования всрифицировали анализом кариотипа плода цитогенетическими методами. Определен уровень гетерозиготности для каждого использованного хромосом-специфичного маркера. Из 203 образцов ткани плода с помощью КФ-ПЦР идентифицировано шесть сгучаев трисомий, в том числе 5 по хромосоме 21 и 1с трисомией по хромосоме 18. Специфичность метода составит 100% чувствительность - 75%. Использование по 3-4 маркера на каждую хромосому повышает
Язык оригиналарусский
Страницы (с-по)20-25
ЖурналМЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Номер выпуска5
СостояниеОпубликовано - 2008
Опубликовано для внешнего пользованияДа

ID: 5045262