Standard

Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека. / Корнева, В.А.; Богословская, Т.Ю.; Кузнецова, Т.Ю.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В.Б.

в: КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Том 92, № 7, 2014, стр. 49-53.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья

Harvard

Корнева, ВА, Богословская, ТЮ, Кузнецова, ТЮ, Мандельштам, МЮ & Васильев, ВБ 2014, 'Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека', КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, Том. 92, № 7, стр. 49-53. <http://elibrary.ru/item.asp?id=21977076>

APA

Корнева, В. А., Богословская, Т. Ю., Кузнецова, Т. Ю., Мандельштам, М. Ю., & Васильев, В. Б. (2014). Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека. КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА, 92(7), 49-53. http://elibrary.ru/item.asp?id=21977076

Vancouver

Корнева ВА, Богословская ТЮ, Кузнецова ТЮ, Мандельштам МЮ, Васильев ВБ. Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека. КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. 2014;92(7):49-53.

Author

Корнева, В.А. ; Богословская, Т.Ю. ; Кузнецова, Т.Ю. ; Мандельштам, М.Ю. ; Васильев, В.Б. / Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека. в: КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА. 2014 ; Том 92, № 7. стр. 49-53.

BibTeX

@article{ffd36c2529a24cc486ae18d5a815f87d,
title = "Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека",
abstract = "Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестеринемией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Цель: изучить генетическое своеобразие СГХС в Карелии. Материалы и методы: обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 чел. (55,6%). Средний возраст обследованных 48±2,3 лет. Мужчин 61. Всем пациентам выполнено: оценка показателей липидного спектра, глюкозы, гормонов щитовидной железы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ (СМ ЭКГ), эхокардиография, триплексное сканирование (ТС) брахиоцефальных артерий (БЦА) и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС ставили по критериям Simon Broom. Результаты: охарактеризована новая мутация рецептора липопротеидов низкой плотности человека c.2191delG (p. (Val731Serfs*6)), показана сегрегация данной мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью данного клинического случая является отсутствие клиники ИБС, несмотря на выраж",
keywords = "семейная гиперхолестеринемия, мутация, рецептор липопротеидов низкой плотности",
author = "В.А. Корнева and Т.Ю. Богословская and Т.Ю. Кузнецова and М.Ю. Мандельштам and В.Б. Васильев",
year = "2014",
language = "русский",
volume = "92",
pages = "49--53",
journal = "КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА",
issn = "0023-2149",
publisher = "Медицина",
number = "7",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Семейная гиперхолестеринемия, обусловленная новой мутацией гена рецептора липопротеинов низкой плотности человека

AU - Корнева, В.А.

AU - Богословская, Т.Ю.

AU - Кузнецова, Т.Ю.

AU - Мандельштам, М.Ю.

AU - Васильев, В.Б.

PY - 2014

Y1 - 2014

N2 - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестеринемией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Цель: изучить генетическое своеобразие СГХС в Карелии. Материалы и методы: обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 чел. (55,6%). Средний возраст обследованных 48±2,3 лет. Мужчин 61. Всем пациентам выполнено: оценка показателей липидного спектра, глюкозы, гормонов щитовидной железы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ (СМ ЭКГ), эхокардиография, триплексное сканирование (ТС) брахиоцефальных артерий (БЦА) и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС ставили по критериям Simon Broom. Результаты: охарактеризована новая мутация рецептора липопротеидов низкой плотности человека c.2191delG (p. (Val731Serfs*6)), показана сегрегация данной мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью данного клинического случая является отсутствие клиники ИБС, несмотря на выраж

AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестеринемией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Цель: изучить генетическое своеобразие СГХС в Карелии. Материалы и методы: обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 чел. (55,6%). Средний возраст обследованных 48±2,3 лет. Мужчин 61. Всем пациентам выполнено: оценка показателей липидного спектра, глюкозы, гормонов щитовидной железы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ (СМ ЭКГ), эхокардиография, триплексное сканирование (ТС) брахиоцефальных артерий (БЦА) и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС ставили по критериям Simon Broom. Результаты: охарактеризована новая мутация рецептора липопротеидов низкой плотности человека c.2191delG (p. (Val731Serfs*6)), показана сегрегация данной мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью данного клинического случая является отсутствие клиники ИБС, несмотря на выраж

KW - семейная гиперхолестеринемия

KW - мутация

KW - рецептор липопротеидов низкой плотности

M3 - статья

VL - 92

SP - 49

EP - 53

JO - КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА

JF - КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА

SN - 0023-2149

IS - 7

ER -

ID: 5750295