Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) генетическое заболевание, проявляющееся выраженной гиперхолестеринемией и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Цель: изучить генетическое своеобразие СГХС в Карелии. Материалы и методы: обследовано 196 пациентов с СГХС (124 семьи), генетическое обследование выполнено у 109 чел. (55,6%). Средний возраст обследованных 48±2,3 лет. Мужчин 61. Всем пациентам выполнено: оценка показателей липидного спектра, глюкозы, гормонов щитовидной железы, ЭКГ, холтеровское мониторирование ЭКГ (СМ ЭКГ), эхокардиография, триплексное сканирование (ТС) брахиоцефальных артерий (БЦА) и сосудов нижних конечностей, нагрузочные тесты. Диагноз СГХС ставили по критериям Simon Broom. Результаты: охарактеризована новая мутация рецептора липопротеидов низкой плотности человека c.2191delG (p. (Val731Serfs*6)), показана сегрегация данной мутации с дислипидемией в семье пациентки. Особенностью данного клинического случая является отсутствие клиники ИБС, несмотря на выраж