Носительство Y/15 и Y/22 дериватных хромосом в парах с нарушениями репродукции: алгоритм преимплантационного генетического тестирования и специфика наследования. / Пуппо, И.Л.; Сайфитдинова, А.Ф.; Логинова, Ю.А.; Кинунен, А.А.; Тонян, З.Н.; Пастухова, Ю.Р.; Леонтьева, О.А.; Кузнецова, Р.А.; Чиряева, О.Г.; Пендина, А.А.; Ефимова, О.А.; Тихонов, А.В.; Петровская-Каминская, А.В.; Дудкина, В.С.; Петрова, Л.И.; Полякова, И.В.; Щербак, С.Г.; Глотов, О.С.; Бичевая, Н.К.
In: ГЕНЕТИКА, Vol. 56, No. 4, 2020, p. 471-480.Research output: Contribution to journal › Article
}
TY - JOUR
T1 - Носительство Y/15 и Y/22 дериватных хромосом в парах с нарушениями репродукции: алгоритм преимплантационного генетического тестирования и специфика наследования.
AU - Пуппо, И.Л.
AU - Сайфитдинова, А.Ф.
AU - Логинова, Ю.А.
AU - Кинунен, А.А.
AU - Тонян, З.Н.
AU - Пастухова, Ю.Р.
AU - Леонтьева, О.А.
AU - Кузнецова, Р.А.
AU - Чиряева, О.Г.
AU - Пендина, А.А.
AU - Ефимова, О.А.
AU - Тихонов, А.В.
AU - Петровская-Каминская, А.В.
AU - Дудкина, В.С.
AU - Петрова, Л.И.
AU - Полякова, И.В.
AU - Щербак, С.Г.
AU - Глотов, О.С.
AU - Бичевая, Н.К.
PY - 2020
Y1 - 2020
N2 - Представлены результаты преимплантационного генетического тестирования и исходы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в четырех семьях, где один из супругов является носителем Y/15 или Y/22 дериватной аутосомы: три случая носительства супругом и один – супругой. Показано, что при носительстве дериватной аутосомы супругом происходит ее преимущественное наследование эмбрионами, при этом отклонений в наборе половых хромосом не выявлено. При носительстве дериватной аутосомы супругой, напротив, преимущественного наследования не установлено; ее влияние на расхождение половых хромосом также не выявлено. Во всех случаях у эмбрионов отмечена высокая частота анеуплоидий по хромосомам, не участвующим в образовании дериватной аутосомы. Для исключения наследования дериватной аутосомы потомками можно рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования, сочетающего флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH), позволяющую выявить сателлитную ДНК Y-хромосомы, и секвенирование нового поколения (NGS) или с
AB - Представлены результаты преимплантационного генетического тестирования и исходы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в четырех семьях, где один из супругов является носителем Y/15 или Y/22 дериватной аутосомы: три случая носительства супругом и один – супругой. Показано, что при носительстве дериватной аутосомы супругом происходит ее преимущественное наследование эмбрионами, при этом отклонений в наборе половых хромосом не выявлено. При носительстве дериватной аутосомы супругой, напротив, преимущественного наследования не установлено; ее влияние на расхождение половых хромосом также не выявлено. Во всех случаях у эмбрионов отмечена высокая частота анеуплоидий по хромосомам, не участвующим в образовании дериватной аутосомы. Для исключения наследования дериватной аутосомы потомками можно рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования, сочетающего флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH), позволяющую выявить сателлитную ДНК Y-хромосомы, и секвенирование нового поколения (NGS) или с
KW - fluorescent in situ hybridization (FISH)
KW - Next Generation Sequencing.
KW - preimplantation genetic testing
KW - satellite DNA
KW - Y/autosomal translocation
KW - Y/аутосомные транслокации
KW - преимплантационное генетическое тестирование
KW - сателлитная ДНК
KW - секвенирование нового поколения.
KW - флуоресцентная in situ гибридизация
KW - fluorescent in situ hybridization (FISH)
KW - Next Generation Sequencing.
KW - preimplantation genetic testing
KW - satellite DNA
KW - Y/autosomal translocation
KW - Y/аутосомные транслокации
KW - преимплантационное генетическое тестирование
KW - сателлитная ДНК
KW - секвенирование нового поколения.
KW - флуоресцентная in situ гибридизация
M3 - статья
VL - 56
SP - 471
EP - 480
JO - ГЕНЕТИКА
JF - ГЕНЕТИКА
SN - 0016-6758
IS - 4
ER -
ID: 78532260