Standard

Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека. / Корнева, В. А.; Кузнецова, Т. Ю.; Богословская, Т. Ю.; Муртазина, Р. З.; Дидио, А. В.; Серебреницкая, М. П.; Константинов, В. О.; Васильев, В. Б.

In: КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА, Vol. 14, No. 6, 2015, p. 52-53.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Корнева, ВА, Кузнецова, ТЮ, Богословская, ТЮ, Муртазина, РЗ, Дидио, АВ, Серебреницкая, МП, Константинов, ВО & Васильев, ВБ 2015, 'Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека', КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА, vol. 14, no. 6, pp. 52-53. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

APA

Корнева, В. А., Кузнецова, Т. Ю., Богословская, Т. Ю., Муртазина, Р. З., Дидио, А. В., Серебреницкая, М. П., Константинов, В. О., & Васильев, В. Б. (2015). Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека. КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА, 14(6), 52-53. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

Vancouver

Корнева ВА, Кузнецова ТЮ, Богословская ТЮ, Муртазина РЗ, Дидио АВ, Серебреницкая МП et al. Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека. КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА. 2015;14(6):52-53. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

Author

Корнева, В. А. ; Кузнецова, Т. Ю. ; Богословская, Т. Ю. ; Муртазина, Р. З. ; Дидио, А. В. ; Серебреницкая, М. П. ; Константинов, В. О. ; Васильев, В. Б. / Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека. In: КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА. 2015 ; Vol. 14, No. 6. pp. 52-53.

BibTeX

@article{9690b461687648c0b18d1b4a2d38722f,
title = "Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека",
abstract = "Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) зачастую не диагностируется, в России отсутствуют регистры больных . Материалы и методы: Скрининг на наличие мутаций в гене рецептора ЛПНП проведен у больных с клиническими признаками СГХС, наблюдавшимися на базе кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии Петрозаводского государственного университета. Генетический анализ проводили на базе института экспериментальной медицины, СПб. Результаты: в ходе скрининга был обнаружен пациент с необычным паттерном разделения однонитевых конформеров в 13-ом экзоне гена рецептора ЛПНП. Последующее секвенирование выявило у него мутацию c.1859 G>C, приводящую к замене аминокислотного остатка триптофана на остаток серина в 620-ом положении зрелого белка рецептора ЛПНП. Рестрикционный анализ подтвердил наличие мутации у пробанда и его дочери и исключил диагноз СГХС у сына референсного пациента.",
keywords = "семейная гиперхолестеринемия, рецептор липопротеинов низкой плотности, мутации",
author = "Корнева, {В. А.} and Кузнецова, {Т. Ю.} and Богословская, {Т. Ю.} and Муртазина, {Р. З.} and Дидио, {А. В.} and Серебреницкая, {М. П.} and Константинов, {В. О.} and Васильев, {В. Б.}",
year = "2015",
doi = "10.15829/1728-8800-2015-6-52-53",
language = "русский",
volume = "14",
pages = "52--53",
journal = "КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА",
issn = "1728-8800",
publisher = "Силицея-Полиграф",
number = "6",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Клинический пример пациента с семейной гиперхолестеринемией, вызванной новой мутацией c.1859G>C (p.W620S)в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека

AU - Корнева, В. А.

AU - Кузнецова, Т. Ю.

AU - Богословская, Т. Ю.

AU - Муртазина, Р. З.

AU - Дидио, А. В.

AU - Серебреницкая, М. П.

AU - Константинов, В. О.

AU - Васильев, В. Б.

PY - 2015

Y1 - 2015

N2 - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) зачастую не диагностируется, в России отсутствуют регистры больных . Материалы и методы: Скрининг на наличие мутаций в гене рецептора ЛПНП проведен у больных с клиническими признаками СГХС, наблюдавшимися на базе кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии Петрозаводского государственного университета. Генетический анализ проводили на базе института экспериментальной медицины, СПб. Результаты: в ходе скрининга был обнаружен пациент с необычным паттерном разделения однонитевых конформеров в 13-ом экзоне гена рецептора ЛПНП. Последующее секвенирование выявило у него мутацию c.1859 G>C, приводящую к замене аминокислотного остатка триптофана на остаток серина в 620-ом положении зрелого белка рецептора ЛПНП. Рестрикционный анализ подтвердил наличие мутации у пробанда и его дочери и исключил диагноз СГХС у сына референсного пациента.

AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) зачастую не диагностируется, в России отсутствуют регистры больных . Материалы и методы: Скрининг на наличие мутаций в гене рецептора ЛПНП проведен у больных с клиническими признаками СГХС, наблюдавшимися на базе кафедры факультетской терапии, фтизиатрии, инфекционных болезней и эпидемиологии Петрозаводского государственного университета. Генетический анализ проводили на базе института экспериментальной медицины, СПб. Результаты: в ходе скрининга был обнаружен пациент с необычным паттерном разделения однонитевых конформеров в 13-ом экзоне гена рецептора ЛПНП. Последующее секвенирование выявило у него мутацию c.1859 G>C, приводящую к замене аминокислотного остатка триптофана на остаток серина в 620-ом положении зрелого белка рецептора ЛПНП. Рестрикционный анализ подтвердил наличие мутации у пробанда и его дочери и исключил диагноз СГХС у сына референсного пациента.

KW - семейная гиперхолестеринемия

KW - рецептор липопротеинов низкой плотности

KW - мутации

U2 - 10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

DO - 10.15829/1728-8800-2015-6-52-53

M3 - статья

VL - 14

SP - 52

EP - 53

JO - КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА

JF - КАРДИОВАСКУЛЯРНАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА

SN - 1728-8800

IS - 6

ER -

ID: 5814997