Standard

Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии. / Корнева, В. А.; Богословская, Т. Ю.; Кузнецова, Т. Ю.; Мандельштам, М. Ю.; Васильев, В. Б.

In: CARDIOСОМАТИКА, Vol. 6, No. 1, 2015, p. 46-49.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Корнева, ВА, Богословская, ТЮ, Кузнецова, ТЮ, Мандельштам, МЮ & Васильев, ВБ 2015, 'Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии', CARDIOСОМАТИКА, vol. 6, no. 1, pp. 46-49. https://doi.org/нет

APA

Корнева, В. А., Богословская, Т. Ю., Кузнецова, Т. Ю., Мандельштам, М. Ю., & Васильев, В. Б. (2015). Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии. CARDIOСОМАТИКА, 6(1), 46-49. https://doi.org/нет

Vancouver

Корнева ВА, Богословская ТЮ, Кузнецова ТЮ, Мандельштам МЮ, Васильев ВБ. Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии. CARDIOСОМАТИКА. 2015;6(1):46-49. https://doi.org/нет

Author

Корнева, В. А. ; Богословская, Т. Ю. ; Кузнецова, Т. Ю. ; Мандельштам, М. Ю. ; Васильев, В. Б. / Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии. In: CARDIOСОМАТИКА. 2015 ; Vol. 6, No. 1. pp. 46-49.

BibTeX

@article{dd76e9fcf7674048a846ec7e65977712,
title = "Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии",
abstract = "Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственная дислипидемия, в основе которой лежат мутации в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Однако отмечается клиническая вариабельность проявлений этого заболевания, затрудняющая оценку индивидуального риска. Материалы и методы: нами в течение 10 лет наблюдались 109 пациентов с СГХС, у 17 выявлена мутация рецептора липопротеидов низкой плотности. Диагноз СГ устанавливали по критериям британского руководства Simon Broom. Для поиска мутаций в гене рецептора ЛПНП проводили автоматизированный флуоресцентный SSCP-анализ экзонов гена, ПДРФ-анализ и прямое секвенирование ДНК на гелевом секвенаторе «ALFExpress-2» («AmershamBiosciences») с использованием программы «ALFWIN Sequence Analyzer». Результаты: нами проанализированы 5 клинических случаев у больных, с генетически подтвержденным диагнозом СГХС. Показана широкая фенотипическая вариабельность СГХС: возможность раннего дебюта ИБС, тропность к поражению коронарного бассейна у одних пациентов и церебрального",
keywords = "семейная гиперхолестеринемия, мутация, рецептор липопротеинов низкой плотности, ишемическая болезнь сердца",
author = "Корнева, {В. А.} and Богословская, {Т. Ю.} and Кузнецова, {Т. Ю.} and Мандельштам, {М. Ю.} and Васильев, {В. Б.}",
year = "2015",
doi = "нет",
language = "русский",
volume = "6",
pages = "46--49",
journal = "CardioSomatics",
issn = "2221-7185",
publisher = "Консилиум Медикум",
number = "1",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Фенотипические проявления мутаций гена рецептора липопротеидов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией в Карелии

AU - Корнева, В. А.

AU - Богословская, Т. Ю.

AU - Кузнецова, Т. Ю.

AU - Мандельштам, М. Ю.

AU - Васильев, В. Б.

PY - 2015

Y1 - 2015

N2 - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственная дислипидемия, в основе которой лежат мутации в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Однако отмечается клиническая вариабельность проявлений этого заболевания, затрудняющая оценку индивидуального риска. Материалы и методы: нами в течение 10 лет наблюдались 109 пациентов с СГХС, у 17 выявлена мутация рецептора липопротеидов низкой плотности. Диагноз СГ устанавливали по критериям британского руководства Simon Broom. Для поиска мутаций в гене рецептора ЛПНП проводили автоматизированный флуоресцентный SSCP-анализ экзонов гена, ПДРФ-анализ и прямое секвенирование ДНК на гелевом секвенаторе «ALFExpress-2» («AmershamBiosciences») с использованием программы «ALFWIN Sequence Analyzer». Результаты: нами проанализированы 5 клинических случаев у больных, с генетически подтвержденным диагнозом СГХС. Показана широкая фенотипическая вариабельность СГХС: возможность раннего дебюта ИБС, тропность к поражению коронарного бассейна у одних пациентов и церебрального

AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственная дислипидемия, в основе которой лежат мутации в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Однако отмечается клиническая вариабельность проявлений этого заболевания, затрудняющая оценку индивидуального риска. Материалы и методы: нами в течение 10 лет наблюдались 109 пациентов с СГХС, у 17 выявлена мутация рецептора липопротеидов низкой плотности. Диагноз СГ устанавливали по критериям британского руководства Simon Broom. Для поиска мутаций в гене рецептора ЛПНП проводили автоматизированный флуоресцентный SSCP-анализ экзонов гена, ПДРФ-анализ и прямое секвенирование ДНК на гелевом секвенаторе «ALFExpress-2» («AmershamBiosciences») с использованием программы «ALFWIN Sequence Analyzer». Результаты: нами проанализированы 5 клинических случаев у больных, с генетически подтвержденным диагнозом СГХС. Показана широкая фенотипическая вариабельность СГХС: возможность раннего дебюта ИБС, тропность к поражению коронарного бассейна у одних пациентов и церебрального

KW - семейная гиперхолестеринемия

KW - мутация

KW - рецептор липопротеинов низкой плотности

KW - ишемическая болезнь сердца

U2 - нет

DO - нет

M3 - статья

VL - 6

SP - 46

EP - 49

JO - CardioSomatics

JF - CardioSomatics

SN - 2221-7185

IS - 1

ER -

ID: 5807360