Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - наследственная дислипидемия, в основе которой лежат мутации в гене рецептора липопротеидов низкой плотности. Однако отмечается клиническая вариабельность проявлений этого заболевания, затрудняющая оценку индивидуального риска. Материалы и методы: нами в течение 10 лет наблюдались 109 пациентов с СГХС, у 17 выявлена мутация рецептора липопротеидов низкой плотности. Диагноз СГ устанавливали по критериям британского руководства Simon Broom. Для поиска мутаций в гене рецептора ЛПНП проводили автоматизированный флуоресцентный SSCP-анализ экзонов гена, ПДРФ-анализ и прямое секвенирование ДНК на гелевом секвенаторе «ALFExpress-2» («AmershamBiosciences») с использованием программы «ALFWIN Sequence Analyzer». Результаты: нами проанализированы 5 клинических случаев у больных, с генетически подтвержденным диагнозом СГХС. Показана широкая фенотипическая вариабельность СГХС: возможность раннего дебюта ИБС, тропность к поражению коронарного бассейна у одних пациентов и церебрального