Standard

Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска. / Комарова, Т.Ю.; Головина, А.С.; Грудинина, Н.А.; Захарова, Ф.М.; Корнева, В.А.; Липовецкий, Б.М.; Серебреницкая, М.П.; Константинов, В.О.; Васильев, В.Б.; Мандельштам, М.Ю.

In: ГЕНЕТИКА, Vol. 49, No. 6, 2013, p. 773-777.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Комарова, ТЮ, Головина, АС, Грудинина, НА, Захарова, ФМ, Корнева, ВА, Липовецкий, БМ, Серебреницкая, МП, Константинов, ВО, Васильев, ВБ & Мандельштам, МЮ 2013, 'Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска', ГЕНЕТИКА, vol. 49, no. 6, pp. 773-777. https://doi.org/10.7868/S0016675813040061

APA

Комарова, Т. Ю., Головина, А. С., Грудинина, Н. А., Захарова, Ф. М., Корнева, В. А., Липовецкий, Б. М., Серебреницкая, М. П., Константинов, В. О., Васильев, В. Б., & Мандельштам, М. Ю. (2013). Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска. ГЕНЕТИКА, 49(6), 773-777. https://doi.org/10.7868/S0016675813040061

Vancouver

Комарова ТЮ, Головина АС, Грудинина НА, Захарова ФМ, Корнева ВА, Липовецкий БМ et al. Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска. ГЕНЕТИКА. 2013;49(6):773-777. https://doi.org/10.7868/S0016675813040061

Author

Комарова, Т.Ю. ; Головина, А.С. ; Грудинина, Н.А. ; Захарова, Ф.М. ; Корнева, В.А. ; Липовецкий, Б.М. ; Серебреницкая, М.П. ; Константинов, В.О. ; Васильев, В.Б. ; Мандельштам, М.Ю. / Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска. In: ГЕНЕТИКА. 2013 ; Vol. 49, No. 6. pp. 773-777.

BibTeX

@article{9a02cf8af90c4dd4bc7aceabd056419f,
title = "Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска",
abstract = "Мы создали коллекцию ДНК от 80 пробандов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) из Петрозаводска. С помощью флуоресцентного автоматизированного анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-анализа) была изучена вся кодирующая область, промотор и зкзон-интронные стыки в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) у этих больных. В результате у пяти пробандов были выявлены мутации, которые являются вероятной причиной развития СГ в их семьях, в том числе одна известная мутация FH-North Karelia (c.925-931del7) и четыре новых мутации. Среди этих новых мутаций: трансверсия c.618T>G (p.S206R), инсерция одного нуклеотида c.195_196insT (p.FsV66:D129X), сложная перестройка гена c.192del10/ins8 (p. Fs S65:D129X) и однонуклеотидная делеция c.2191delG (p.FsV731:V736X). Три из четырех обнаруженных новых мутаций приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции и, как предсказывает анализ последовательности, к образованию рецептора без трансмем",
author = "Т.Ю. Комарова and А.С. Головина and Н.А. Грудинина and Ф.М. Захарова and В.А. Корнева and Б.М. Липовецкий and М.П. Серебреницкая and В.О. Константинов and В.Б. Васильев and М.Ю. Мандельштам",
year = "2013",
doi = "10.7868/S0016675813040061",
language = "русский",
volume = "49",
pages = "773--777",
journal = "ГЕНЕТИКА",
issn = "0016-6758",
publisher = "Международная книга",
number = "6",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Новые мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Петрозаводска

AU - Комарова, Т.Ю.

AU - Головина, А.С.

AU - Грудинина, Н.А.

AU - Захарова, Ф.М.

AU - Корнева, В.А.

AU - Липовецкий, Б.М.

AU - Серебреницкая, М.П.

AU - Константинов, В.О.

AU - Васильев, В.Б.

AU - Мандельштам, М.Ю.

PY - 2013

Y1 - 2013

N2 - Мы создали коллекцию ДНК от 80 пробандов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) из Петрозаводска. С помощью флуоресцентного автоматизированного анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-анализа) была изучена вся кодирующая область, промотор и зкзон-интронные стыки в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) у этих больных. В результате у пяти пробандов были выявлены мутации, которые являются вероятной причиной развития СГ в их семьях, в том числе одна известная мутация FH-North Karelia (c.925-931del7) и четыре новых мутации. Среди этих новых мутаций: трансверсия c.618T>G (p.S206R), инсерция одного нуклеотида c.195_196insT (p.FsV66:D129X), сложная перестройка гена c.192del10/ins8 (p. Fs S65:D129X) и однонуклеотидная делеция c.2191delG (p.FsV731:V736X). Три из четырех обнаруженных новых мутаций приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции и, как предсказывает анализ последовательности, к образованию рецептора без трансмем

AB - Мы создали коллекцию ДНК от 80 пробандов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) из Петрозаводска. С помощью флуоресцентного автоматизированного анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-анализа) была изучена вся кодирующая область, промотор и зкзон-интронные стыки в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) у этих больных. В результате у пяти пробандов были выявлены мутации, которые являются вероятной причиной развития СГ в их семьях, в том числе одна известная мутация FH-North Karelia (c.925-931del7) и четыре новых мутации. Среди этих новых мутаций: трансверсия c.618T>G (p.S206R), инсерция одного нуклеотида c.195_196insT (p.FsV66:D129X), сложная перестройка гена c.192del10/ins8 (p. Fs S65:D129X) и однонуклеотидная делеция c.2191delG (p.FsV731:V736X). Три из четырех обнаруженных новых мутаций приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции и, как предсказывает анализ последовательности, к образованию рецептора без трансмем

U2 - 10.7868/S0016675813040061

DO - 10.7868/S0016675813040061

M3 - статья

VL - 49

SP - 773

EP - 777

JO - ГЕНЕТИКА

JF - ГЕНЕТИКА

SN - 0016-6758

IS - 6

ER -

ID: 5652106