Мы создали коллекцию ДНК от 80 пробандов с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) из Петрозаводска. С помощью флуоресцентного автоматизированного анализа конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК (SSCP-анализа) была изучена вся кодирующая область, промотор и зкзон-интронные стыки в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП) у этих больных. В результате у пяти пробандов были выявлены мутации, которые являются вероятной причиной развития СГ в их семьях, в том числе одна известная мутация FH-North Karelia (c.925-931del7) и четыре новых мутации. Среди этих новых мутаций: трансверсия c.618T>G (p.S206R), инсерция одного нуклеотида c.195_196insT (p.FsV66:D129X), сложная перестройка гена c.192del10/ins8 (p. Fs S65:D129X) и однонуклеотидная делеция c.2191delG (p.FsV731:V736X). Три из четырех обнаруженных новых мутаций приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции и, как предсказывает анализ последовательности, к образованию рецептора без трансмем