В последние годы наблюдается существенный про-
гресс в улучшении выживаемости без прогрессирова-
ния (ВБП) и качества жизни пациентов со множествен-
ной миеломой (ММ). Это стало возможным благодаря
внедрению в клиническую практику новых препаратов,
разработанных с учетом данных мультиомиксных моле-
кулярно-генетических исследований при ММ. Резуль-
таты этих исследований позволили также оценить уро-
вень генетической гетерогенности опухолевых клеток
при ММ. Так, были выявлены типы и частота однонукле-
отидных вариаций, структурных изменений хромосом
и нарушений копийности хромосом, встречающихся
в геноме злокачественных плазматических клеток. По-
казано, что у разных пациентов с ММ существенно от-
личается спектр выявляемых генетических нарушений
в опухоли. Высокая генетическая гетерогенность за-
болевания служит одной из главных причин различной
эффективности лекарственных препаратов и различий
в ВБП. В настоящем обзоре подробно рассматривает-
ся вопрос о значении ряда хромосомных аберраций
для распределения больных ММ по группам риска.
Представлено описание наиболее частых аберраций,
в т. ч. с высоким и низким риском раннего прогресси-
рования ММ, уже включенных в различные междуна-
родные прогностические шкалы. Кроме того, опреде-
лены дополнительные аберрации, которые обладают
потенциалом для применения в клинической практике.
Особое внимание уделяется проблеме оценки риска
при обнаружении нескольких различных хромосом-
ных перестроек у одного пациента. В обзоре описаны
трудности и перспективы использования информации
о хромосомных перестройках для выбора наиболее
оптимальных схем лечения и оценки их эффектив-
ности. В этом контексте важное значение придается
проблемам интеграции генетических данных и таких
клинических показателей, как возраст больного, сопут-
ствующие заболевания, почечная дисфункция, степень
поражения костей, показания к трансплантации аутоло-
гичных гемопоэтических стволовых клеток и др.