Цель исследования: оценить влияние полиморфизма I148M гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) у жителей Санкт-Петербурга.Материал и методы: в исследование включено 60 пациентов (женщин — 31, мужчин — 29) в возрасте от 29 до 83 лет с установленным диагнозом НАЖБП. Пациентам выполняли стандартные лабораторные и инструментальные исследования, а также проводили оценку структурных изменений печени при помощи транзиентной эластометрии с оценкой контролируемого затухания ультразвука (САР). Определяли полиморфизм гена PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) в образцах слюны пациентов методом real-time ПЦР.Результаты исследования: гомозиготный тип мутации гена PNPLA3 (1-я группа) выявлен у 8 человек (13,3%), гетерозиготный вариант (2-я группа) — у 29 человек (48,3%), не обнаружено мутации (3-я группа) у 23 человек (38,3%). Статистически значимых различий между исследуемыми группами при оценке основных параметров метаболического синдрома не выявлено. Повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ) чаще встречалось при наличии патологического аллеля I148M гена PNPLA3 (р<0,05). У носителей гомозиготного варианта мутации отмечался более высокий уровень АЛТ по сравнению с носителями гетерозиготного варианта мутации и без нее (р<0,05). Средний показатель САР в 1-й группе составил 321±30,8 дБ/м, во 2-й группе — 295,8±37,5 дБ/м, в 3-й группе — 287,5±22,5 дБ/м. Таким образом, при гомозиготном варианте мутации гена PNPLA3 выявлены более высокие показатели стеатоза печени, чем у пациентов без мутации (р<0,05).Заключение: у пациентов с НАЖБП из Санкт-Петербурга полиморфизм гена PNPLA3 определяет более агрессивное течение заболевания, проявляющееся развитием лабораторного синдрома цитолиза и выраженного стеатоза печени, особенно в случае гомозиготного варианта мутации. Дальнейшее изучение на больших выборках пациентов и в различных популяциях позволит уточнить эти данные и, возможно, разработать методы скрининга, позволяющие своевременно выявлять лиц с высоким риском неблагоприятного течения НАЖБП