Для определения хромосомных аномалий плода в последние годы активно используют технологию неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет выявлять хромосомные патологии плода путем анализа внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови без проведения инвазивного вмешательства. В настоящем сообщении суммированы результаты разработки и апробация НИПТ-технологии в НИИ АГиР им. Д.О. Отта. Первые результаты НИПТ-теста, полученные нами при исследовании 149 образцов крови беременных женщин, доказали клиническую ценность данного анализа для выявления трисомии плода по хромосомам 21, 18 и 13. Из 149 образцов были выявлены 22 образца с анеуплоидиями, что в дальнейшем было подтверждено методом цитогенетического анализа кариотипа плода. В 21 образце с анеу-плоидиями в 57% случаев встречалась трисомия 21, в 24% – трисомия 18 и в 9% – трисомия 13. В одном образце выявлена анеуплоидия по хромосомам 21 и 13 одновременно и в одном случае – трисомия по хромосоме Х. Не было