В процессе исследования молекулярной природы семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов в Петрозаводске нами была обнаружена мутация в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), обозначенная c.1327 T>C (W443R [W422R]). Предсказанным эффектом этой мутации является замена остатка аминокислотного остатка триптофана на остаток аргинина в чрезвычайно консервативном домене рецептора ЛНП, так называемом β-пропеллере. Наследование мутации было прослежено в четырех поколениях и впервые убедительно показана косегрегация мутации и СГХС в родословной. Несмотря на предсказанный патогенный эффект мутации и выраженную гиперхолестеринемию в семье, ишемическая болезнь сердца была диагностирована только у одного члена семьи из 6 обследованных в форме стабильной стенокардии второго функционального класса. Мы считаем идентификацию мутации важным шагом для корректировки терапии членам семьи, в первую очередь препаратами группы статинов.