TY - JOUR

T1 - Семейная гиперхолестеринемия в Карелии: распространенность, клинические и генетические особенности, лечение (опыт 10-летнего наблюдения)

AU - Корнева, В.А.

AU - Кузнецова, Т.Ю.

AU - Богословская, Т.Ю.

AU - Мандельштам, М.Ю.

AU - Васильев, В.Б.

PY - 2014

Y1 - 2014

N2 - Цель работы – изучить генетические и клинические особенности СГХС в Карелии. Обследовано 196 пациентов с семейной гиперхолестеринемии (СГХС) из 124 семей, жители Карелии, средний возраст 48 ± 2,3 лет, женщин – 135 (69 %). Генетическое обследование проведено у 109 пациентов (55,6 %). Оценивались показатели липидного спектра, содержание глюкозы, уровень гормонов щитовидной железы; выполнялись электрокардиограмма, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиоскопия, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей, стресс-тест. Для постановки клинического диагноза СГХС использовались критерии Simon Broom. Основные клинические характеристики СГХС в Карелии: высокая частота встречаемости нелипидных факто- ров риска (артериальная гипертензия – в 64,5 %, курение – в 34 %, ожирение – в 48 %). Встречаемость «стигм» СГХС невысока: липоидная дуга роговицы – 26 %, сухожильные ксантомы – 17,3 %, ксанте- лазмы век – 34 %. Общее количество пациентов с проявлениями атеросклероза различной локализа-

AB - Цель работы – изучить генетические и клинические особенности СГХС в Карелии. Обследовано 196 пациентов с семейной гиперхолестеринемии (СГХС) из 124 семей, жители Карелии, средний возраст 48 ± 2,3 лет, женщин – 135 (69 %). Генетическое обследование проведено у 109 пациентов (55,6 %). Оценивались показатели липидного спектра, содержание глюкозы, уровень гормонов щитовидной железы; выполнялись электрокардиограмма, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиоскопия, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей, стресс-тест. Для постановки клинического диагноза СГХС использовались критерии Simon Broom. Основные клинические характеристики СГХС в Карелии: высокая частота встречаемости нелипидных факто- ров риска (артериальная гипертензия – в 64,5 %, курение – в 34 %, ожирение – в 48 %). Встречаемость «стигм» СГХС невысока: липоидная дуга роговицы – 26 %, сухожильные ксантомы – 17,3 %, ксанте- лазмы век – 34 %. Общее количество пациентов с проявлениями атеросклероза различной локализа-

KW - семейная гиперхолестеринемия

KW - мутация

KW - рецептор липопротеидов низкой плотности

M3 - статья

SP - 47

EP - 57

JO - УЧЕНЫЕ ЗАПИСКИ ПЕТРОЗАВОДСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА

JF - УЧЕНЫЕ ЗАПИСКИ ПЕТРОЗАВОДСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА

SN - 1998-5053

IS - 6 (143).

ER -