Standard
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). / Рыжкова, О.П.; Кардымон, О.Л.; Прохорчук, Е.Б.; Коновалов, Ф.А.; Масленников, А.Б.; Степанов, В.А.; Афанасьев, А.А.; Заклязьминская, Е.В.; Ребриков, Д.В.; Савостьянов, К.В.; Глотов, А.С.; Костарева, А.А.; Павлов, А.Е.; Голубенко, М.В.; Поляков, А.В.; Куцев, С.И.
в:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, Том 18, № 2, 2019, стр. 3-23.
Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья
Harvard
Рыжкова, ОП, Кардымон, ОЛ, Прохорчук, ЕБ, Коновалов, ФА, Масленников, АБ, Степанов, ВА, Афанасьев, АА, Заклязьминская, ЕВ, Ребриков, ДВ, Савостьянов, КВ
, Глотов, АС, Костарева, АА, Павлов, АЕ, Голубенко, МВ, Поляков, АВ & Куцев, СИ 2019, '
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2).',
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА, Том. 18, № 2, стр. 3-23. <
http://elibrary.ru/item.asp?id=37256392>
APA
Рыжкова, О. П., Кардымон, О. Л., Прохорчук, Е. Б., Коновалов, Ф. А., Масленников, А. Б., Степанов, В. А., Афанасьев, А. А., Заклязьминская, Е. В., Ребриков, Д. В., Савостьянов, К. В.
, Глотов, А. С., Костарева, А. А., Павлов, А. Е., Голубенко, М. В., Поляков, А. В., & Куцев, С. И. (2019).
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА,
18(2), 3-23.
http://elibrary.ru/item.asp?id=37256392Vancouver
Author
Рыжкова, О.П. ; Кардымон, О.Л. ; Прохорчук, Е.Б. ; Коновалов, Ф.А. ; Масленников, А.Б. ; Степанов, В.А. ; Афанасьев, А.А. ; Заклязьминская, Е.В. ; Ребриков, Д.В. ; Савостьянов, К.В.
; Глотов, А.С. ; Костарева, А.А. ; Павлов, А.Е. ; Голубенко, М.В. ; Поляков, А.В. ; Куцев, С.И. /
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). в:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 2019 ; Том 18, № 2. стр. 3-23.
BibTeX
@article{5743f7d156d946c38f12aba174019c68,
title = "Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2).",
abstract = "Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.",
keywords = "bioinformatics analysis, DNA variants classification criteria, guidelines, Masive parallel sequencing (MPS), биоинформатический анализ, варианты последовательности ДНК, критерии патогенности вариантов последовательности ДНК, массовое параллельное секвенирование (MPS), рекомендации, bioinformatics analysis, DNA variants classification criteria, guidelines, Masive parallel sequencing (MPS), биоинформатический анализ, варианты последовательности ДНК, критерии патогенности вариантов последовательности ДНК, массовое параллельное секвенирование (MPS), рекомендации",
author = "О.П. Рыжкова and О.Л. Кардымон and Е.Б. Прохорчук and Ф.А. Коновалов and А.Б. Масленников and В.А. Степанов and А.А. Афанасьев and Е.В. Заклязьминская and Д.В. Ребриков and К.В. Савостьянов and А.С. Глотов and А.А. Костарева and А.Е. Павлов and М.В. Голубенко and А.В. Поляков and С.И. Куцев",
year = "2019",
language = "русский",
volume = "18",
pages = "3--23",
journal = "МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА",
issn = "2073-7998",
publisher = "Иришкин Дмитрий Андреевич",
number = "2",
}
RIS
TY - JOUR
T1 - Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2).
AU - Рыжкова, О.П.
AU - Кардымон, О.Л.
AU - Прохорчук, Е.Б.
AU - Коновалов, Ф.А.
AU - Масленников, А.Б.
AU - Степанов, В.А.
AU - Афанасьев, А.А.
AU - Заклязьминская, Е.В.
AU - Ребриков, Д.В.
AU - Савостьянов, К.В.
AU - Глотов, А.С.
AU - Костарева, А.А.
AU - Павлов, А.Е.
AU - Голубенко, М.В.
AU - Поляков, А.В.
AU - Куцев, С.И.
PY - 2019
Y1 - 2019
N2 - Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.
AB - Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.
KW - bioinformatics analysis
KW - DNA variants classification criteria
KW - guidelines
KW - Masive parallel sequencing (MPS)
KW - биоинформатический анализ
KW - варианты последовательности ДНК
KW - критерии патогенности вариантов последовательности ДНК
KW - массовое параллельное секвенирование (MPS)
KW - рекомендации
KW - bioinformatics analysis
KW - DNA variants classification criteria
KW - guidelines
KW - Masive parallel sequencing (MPS)
KW - биоинформатический анализ
KW - варианты последовательности ДНК
KW - критерии патогенности вариантов последовательности ДНК
KW - массовое параллельное секвенирование (MPS)
KW - рекомендации
M3 - статья
VL - 18
SP - 3
EP - 23
JO - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
JF - МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
SN - 2073-7998
IS - 2
ER -
