Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся выраженным повышением уровня общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной СГ являются мутации в гене рецептора ЛНП, спектр которых существенно зависит от популяции. Знание мутационного спектра популяции позволяет проводить своевременную ДНК-диагностику в группах пациентов с риском развития СГ. Двадцать лет назад проф. Е.И. Шварцем, проф. В.С. Гайцхоки, В.И. Голубковым и М.Ю. Мандельштамом были инициированы исследования, посвященные анализу спектра мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности ЛНП у больных СГ в Санкт-Петербурге. Целью нашего исследования являлось изучение природы СГ на Северо-Западе России, для чего была создана коллекция ДНК пробандов с СГ. Основным методом поиска мутаций в гене рецептора ЛНП был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных