Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРИРОДА И ОПЫТ ФАРМАКОТЕРАПИИ ПРОКСИМАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ. / Баранов, В. С.; Киселев, А. В.; Вахарловский, В. Г.; Железнякова, Г. Ю.; Команцев, В. Н.; Малышева, О. В.; Глотов, А. С.; Иващенко, Т. Э.; Баранов, А. Н.
в: ГЕНЕТИКА, Том 44, № 10, 2008, стр. 1325-1337.Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
}
TY - JOUR
T1 - МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРИРОДА И ОПЫТ ФАРМАКОТЕРАПИИ ПРОКСИМАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
AU - Баранов, В. С.
AU - Киселев, А. В.
AU - Вахарловский, В. Г.
AU - Железнякова, Г. Ю.
AU - Команцев, В. Н.
AU - Малышева, О. В.
AU - Глотов, А. С.
AU - Иващенко, Т. Э.
AU - Баранов, А. Н.
PY - 2008
Y1 - 2008
N2 - Обзор собственных и литературных данных о молекулярной природе самого частого моногенного нервно-мышечного заболевания – проксимальной спинальной мышечной атрофии (СМА). Рассмотрены особенности структуры гена SMN1 и его псевдогена SMN2, мутации, нарушающие работу гена SMN1, структура и функции нейротрофического белка Smn, его роль в биогенезе малых ядерных рибонуклеопротеинов (мяРНП), принципы и сложности молекулярной диагностики СМА. Излагаются современные подходы и некоторые перспективы генной и клеточной терапии этого заболевания, а также фармакогенетические методы коррекции функции псевдогена SMN2, приведены собственные результаты длительного лечения больных СМА препаратами вальпроевой кислоты.
AB - Обзор собственных и литературных данных о молекулярной природе самого частого моногенного нервно-мышечного заболевания – проксимальной спинальной мышечной атрофии (СМА). Рассмотрены особенности структуры гена SMN1 и его псевдогена SMN2, мутации, нарушающие работу гена SMN1, структура и функции нейротрофического белка Smn, его роль в биогенезе малых ядерных рибонуклеопротеинов (мяРНП), принципы и сложности молекулярной диагностики СМА. Излагаются современные подходы и некоторые перспективы генной и клеточной терапии этого заболевания, а также фармакогенетические методы коррекции функции псевдогена SMN2, приведены собственные результаты длительного лечения больных СМА препаратами вальпроевой кислоты.
U2 - 10.1134/S0016675808100044
DO - 10.1134/S0016675808100044
M3 - статья
VL - 44
SP - 1325
EP - 1337
JO - ГЕНЕТИКА
JF - ГЕНЕТИКА
SN - 0016-6758
IS - 10
ER -
ID: 5036031