Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ИНФЕКЦИОНИСТА: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ. / Грешнякова, Вера Александровна; Горячева, Лариса Георгиевна; МАКАРЕВСКАЯ, Н.Ю.
в: РУССКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ, № 5, 06.2022, стр. 40-45.Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование
}
TY - JOUR
T1 - ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-ИНФЕКЦИОНИСТА: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ
AU - Грешнякова, Вера Александровна
AU - Горячева, Лариса Георгиевна
AU - МАКАРЕВСКАЯ, Н.Ю.
N1 - Грешнякова, В. А. Дефицит лизосомной кислой липазы в практике врача-инфекциониста: клинические наблюдения / В. А. Грешнякова, Л. Г. Горячева, Н. Ю. Макаревская // РМЖ. – 2022. – № 5. – С. 40-45. – EDN XIUJCZ.
PY - 2022/6
Y1 - 2022/6
N2 - В статье представлены клинические наблюдения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), протекавшим «под маской» герпетической патологии. Первое наблюдение демонстрирует тяжелую инфантильную форму ДЛКЛ, диагностированную у ребенка с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией. Во втором случае у ребенка с внутриутробной ЦМВ-инфекцией с поражением печени, не отвечавшего на стандартную терапию, при углубленном обследовании диагностирована фоновая орфанная патология - ДЛКЛ в форме болезни накопления эфиров холестерина (форма ДЛКЛ у детей и взрослых). Назначение патогенетической ферментозаместительной терапии способствовало улучшению самочувствия, прибавке массы тела, уменьшению размеров печени, практически полной нормализации уровня печеночных трансаминаз. В третьем наблюдении показан долгий путь к диагностике ДЛКЛ на фоне персистирующих вируса Эпштейна - Барр и ЦМВ, отвлекавших от поиска первопричины поражения печени. Во всех случаях первым специалистом, столкнувшимся с проявлениями заболевания и заподозрившим наличие наследственной патологии, был инфекционист. Клинические ситуации, описанные в статье, подчеркивают важность повышения уровня осведомленности инфекционистов о данном заболевании. Наглядно продемонстрирована необходимость направления пациентов с нетипичным течением инфекционных пора
AB - В статье представлены клинические наблюдения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), протекавшим «под маской» герпетической патологии. Первое наблюдение демонстрирует тяжелую инфантильную форму ДЛКЛ, диагностированную у ребенка с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией. Во втором случае у ребенка с внутриутробной ЦМВ-инфекцией с поражением печени, не отвечавшего на стандартную терапию, при углубленном обследовании диагностирована фоновая орфанная патология - ДЛКЛ в форме болезни накопления эфиров холестерина (форма ДЛКЛ у детей и взрослых). Назначение патогенетической ферментозаместительной терапии способствовало улучшению самочувствия, прибавке массы тела, уменьшению размеров печени, практически полной нормализации уровня печеночных трансаминаз. В третьем наблюдении показан долгий путь к диагностике ДЛКЛ на фоне персистирующих вируса Эпштейна - Барр и ЦМВ, отвлекавших от поиска первопричины поражения печени. Во всех случаях первым специалистом, столкнувшимся с проявлениями заболевания и заподозрившим наличие наследственной патологии, был инфекционист. Клинические ситуации, описанные в статье, подчеркивают важность повышения уровня осведомленности инфекционистов о данном заболевании. Наглядно продемонстрирована необходимость направления пациентов с нетипичным течением инфекционных пора
KW - ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ, ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ГЕПАТИТ, ЦИТОМЕГАЛОВИРУС, ДИСЛИПИДЕМИЯ, ХОЛЕСТЕРИН, ТРИГЛИЦЕРИДЫ, ГИПЕРФЕРМЕНТЕМИЯ
M3 - статья
SP - 40
EP - 45
JO - Русский медицинский журнал
JF - Русский медицинский журнал
SN - 2225-2282
IS - 5
ER -
ID: 147092881