TY - JOUR

T1 - Феномен клонального гемопоэза: этиология, классификация и прогностическая роль.

AU - Куневич, Евгений

AU - Михалева, Мария

AU - Крысюк, Олег Богданович

AU - Богданов, Александр Николаевич

AU - Жернякова, Анастасия

AU - Волошин, Сергей

PY - 2025/3/20

Y1 - 2025/3/20

N2 - Феномен клонального гемопоэза (КГ) стал объектом интенсивных исследований с 2014 г., чему способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования. С возрастом увеличивается распространенность КГ, который связан с повышенным риском онкогематологических и сердечно‑сосудистых заболеваний, а также общей летальностью. Возникновение соматических мутаций в гемопоэтических стволовых клетках является основным механизмом КГ, в результате которого нарушается баланс между клеточным делением и дифференцировкой, что приводит к экспансии клонов клеток с определенными генетическими изменениями. В статье рассматривается понятие КГ и его различных форм, включая КГ неопределенного и онкогенного потенциала, а также связанные состояния, такие как идиопатическая цитопения неопределенного значения, клональная цитопения неопределенного значения и идиопатическая дисплазия неопределенного значения. КГ определяют при наличии соматических мутаций в генах миелоидной направленности (наиболее часто – DNMT3A, TET2 и ASXL1) в кроветворных клетках, которые могут присутствовать как у здоровых людей, так и у пациентов с гематологическими неоплазиями. Подчеркнута важность разграничения различных форм КГ в зависимости от их прогностической значимости и потенциального риска трансформации в злокачественные новообразования. Мутации, связанные с КГ, могут увеличивать риск сердечно‑сосудистых заболеваний, сахарного диабета 2‑го типа, хронической обструктивной болезни легких, венозных тромбозов, а также миелоидных и лимфоидных новообразований. Отмечена необходимость разработки формализованных диагностических критериев и прогностических моделей для стратификации риска у лиц с различными формами КГ, что может значительно повлиять на подходы к диагностике и возможность терапии данных состояний.

AB - Феномен клонального гемопоэза (КГ) стал объектом интенсивных исследований с 2014 г., чему способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования. С возрастом увеличивается распространенность КГ, который связан с повышенным риском онкогематологических и сердечно‑сосудистых заболеваний, а также общей летальностью. Возникновение соматических мутаций в гемопоэтических стволовых клетках является основным механизмом КГ, в результате которого нарушается баланс между клеточным делением и дифференцировкой, что приводит к экспансии клонов клеток с определенными генетическими изменениями. В статье рассматривается понятие КГ и его различных форм, включая КГ неопределенного и онкогенного потенциала, а также связанные состояния, такие как идиопатическая цитопения неопределенного значения, клональная цитопения неопределенного значения и идиопатическая дисплазия неопределенного значения. КГ определяют при наличии соматических мутаций в генах миелоидной направленности (наиболее часто – DNMT3A, TET2 и ASXL1) в кроветворных клетках, которые могут присутствовать как у здоровых людей, так и у пациентов с гематологическими неоплазиями. Подчеркнута важность разграничения различных форм КГ в зависимости от их прогностической значимости и потенциального риска трансформации в злокачественные новообразования. Мутации, связанные с КГ, могут увеличивать риск сердечно‑сосудистых заболеваний, сахарного диабета 2‑го типа, хронической обструктивной болезни легких, венозных тромбозов, а также миелоидных и лимфоидных новообразований. Отмечена необходимость разработки формализованных диагностических критериев и прогностических моделей для стратификации риска у лиц с различными формами КГ, что может значительно повлиять на подходы к диагностике и возможность терапии данных состояний.

KW - aging

KW - clonal hematopoiesis

KW - cytopenia

KW - malignancy

KW - myelodysplastic syndrome

KW - next generation sequencing

KW - sequencing

KW - stem cell

KW - variant allele frequency

KW - x‑chromosome inactivation

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/86856f66-bbfc-3553-b9a3-df70b307cbb5/

U2 - 10.17650/1818-8346-2025-20-1-28-54

DO - 10.17650/1818-8346-2025-20-1-28-54

M3 - статья

VL - 20

SP - 28

EP - 54

JO - Онкогематология

JF - Онкогематология

SN - 1818-8346

IS - 1

ER -