TY - JOUR

T1 - Влияние полиморфизма гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени

AU - Райхельсон, Карина Леонидовна

AU - Ковязина, Вероника Павловна

AU - Пальгова, Людмила Константиновна

AU - Кондрашина, Элина Александровна

AU - Марченко, Наталья Валерьевна

AU - Барановский, Андрей Юрьевич

AU - Назаров, Владимир

AU - Лапин, Сергей

AU - Сидоренко, Дарья

AU - Эмануэль,

N1 - Влияние полиморфизма гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени / Райхельсон К.Л. , Ковязина В.П. , Сидоренко Д.В. и др. // Русский медицинский журнал. - 2019. - №12. - С. 85-88.

PY - 2019

Y1 - 2019

N2 - Цель исследования: оценить влияние полиморфизма I148M гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) у жителей Санкт-Петербурга.Материал и методы: в исследование включено 60 пациентов (женщин — 31, мужчин — 29) в возрасте от 29 до 83 лет с установленным диагнозом НАЖБП. Пациентам выполняли стандартные лабораторные и инструментальные исследования, а также проводили оценку структурных изменений печени при помощи транзиентной эластометрии с оценкой контролируемого затухания ультразвука (САР). Определяли полиморфизм гена PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) в образцах слюны пациентов методом real-time ПЦР.Результаты исследования: гомозиготный тип мутации гена PNPLA3 (1-я группа) выявлен у 8 человек (13,3%), гетерозиготный вариант (2-я группа) — у 29 человек (48,3%), не обнаружено мутации (3-я группа) у 23 человек (38,3%). Статистически значимых различий между исследуемыми группами при оценке основных параметров метаболического синдрома не выявлено. Повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ) чаще встречалось при наличии патологического аллеля I148M гена PNPLA3 (р<0,05). У носителей гомозиготного варианта мутации отмечался более высокий уровень АЛТ по сравнению с носителями гетерозиготного варианта мутации и без нее (р<0,05). Средний показатель САР в 1-й группе составил 321±30,8 дБ/м, во 2-й группе — 295,8±37,5 дБ/м, в 3-й группе — 287,5±22,5 дБ/м. Таким образом, при гомозиготном варианте мутации гена PNPLA3 выявлены более высокие показатели стеатоза печени, чем у пациентов без мутации (р<0,05).Заключение: у пациентов с НАЖБП из Санкт-Петербурга полиморфизм гена PNPLA3 определяет более агрессивное течение заболевания, проявляющееся развитием лабораторного синдрома цитолиза и выраженного стеатоза печени, особенно в случае гомозиготного варианта мутации. Дальнейшее изучение на больших выборках пациентов и в различных популяциях позволит уточнить эти данные и, возможно, разработать методы скрининга, позволяющие своевременно выявлять лиц с высоким риском неблагоприятного течения НАЖБП

AB - Цель исследования: оценить влияние полиморфизма I148M гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП) у жителей Санкт-Петербурга.Материал и методы: в исследование включено 60 пациентов (женщин — 31, мужчин — 29) в возрасте от 29 до 83 лет с установленным диагнозом НАЖБП. Пациентам выполняли стандартные лабораторные и инструментальные исследования, а также проводили оценку структурных изменений печени при помощи транзиентной эластометрии с оценкой контролируемого затухания ультразвука (САР). Определяли полиморфизм гена PNPLA3 I148M (rs738409 C>G) в образцах слюны пациентов методом real-time ПЦР.Результаты исследования: гомозиготный тип мутации гена PNPLA3 (1-я группа) выявлен у 8 человек (13,3%), гетерозиготный вариант (2-я группа) — у 29 человек (48,3%), не обнаружено мутации (3-я группа) у 23 человек (38,3%). Статистически значимых различий между исследуемыми группами при оценке основных параметров метаболического синдрома не выявлено. Повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ) чаще встречалось при наличии патологического аллеля I148M гена PNPLA3 (р<0,05). У носителей гомозиготного варианта мутации отмечался более высокий уровень АЛТ по сравнению с носителями гетерозиготного варианта мутации и без нее (р<0,05). Средний показатель САР в 1-й группе составил 321±30,8 дБ/м, во 2-й группе — 295,8±37,5 дБ/м, в 3-й группе — 287,5±22,5 дБ/м. Таким образом, при гомозиготном варианте мутации гена PNPLA3 выявлены более высокие показатели стеатоза печени, чем у пациентов без мутации (р<0,05).Заключение: у пациентов с НАЖБП из Санкт-Петербурга полиморфизм гена PNPLA3 определяет более агрессивное течение заболевания, проявляющееся развитием лабораторного синдрома цитолиза и выраженного стеатоза печени, особенно в случае гомозиготного варианта мутации. Дальнейшее изучение на больших выборках пациентов и в различных популяциях позволит уточнить эти данные и, возможно, разработать методы скрининга, позволяющие своевременно выявлять лиц с высоким риском неблагоприятного течения НАЖБП

KW - ген PNPLA3, неалкогольная жировая болезнь печени, фиброз, стеатоз

M3 - статья

SP - 85

EP - 88

JO - Русский медицинский журнал

JF - Русский медицинский журнал

SN - 2225-2282

IS - 12

ER -