Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения неинвазивного пренатального тестирования. / Иващенко, Т.Э.; Вашукова, Е.С.; Козюлина, П.Ю.; Талантова, О.Е.; Коротеев, А.Л.; Пендина, А.А.; Тихонов, А.В.; Чиряева, О.Г.; Петрова, Л.И.; Дудкина, В.С.; Ефимова, О.А.; Баранов, В.С.; Глотов, А.С.
In: ГЕНЕТИКА, Vol. 55, No. 10, 2019, p. 1151-1157.Research output: Contribution to journal › Article
}
TY - JOUR
T1 - Первый опыт применения NGS секвенирования для проведения неинвазивного пренатального тестирования.
AU - Иващенко, Т.Э.
AU - Вашукова, Е.С.
AU - Козюлина, П.Ю.
AU - Талантова, О.Е.
AU - Коротеев, А.Л.
AU - Пендина, А.А.
AU - Тихонов, А.В.
AU - Чиряева, О.Г.
AU - Петрова, Л.И.
AU - Дудкина, В.С.
AU - Ефимова, О.А.
AU - Баранов, В.С.
AU - Глотов, А.С.
PY - 2019
Y1 - 2019
N2 - Для определения хромосомных аномалий плода в последние годы активно используют технологию неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет выявлять хромосомные патологии плода путем анализа внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови без проведения инвазивного вмешательства. В настоящем сообщении суммированы результаты разработки и апробация НИПТ-технологии в НИИ АГиР им. Д.О. Отта. Первые результаты НИПТ-теста, полученные нами при исследовании 149 образцов крови беременных женщин, доказали клиническую ценность данного анализа для выявления трисомии плода по хромосомам 21, 18 и 13. Из 149 образцов были выявлены 22 образца с анеуплоидиями, что в дальнейшем было подтверждено методом цитогенетического анализа кариотипа плода. В 21 образце с анеу-плоидиями в 57% случаев встречалась трисомия 21, в 24% – трисомия 18 и в 9% – трисомия 13. В одном образце выявлена анеуплоидия по хромосомам 21 и 13 одновременно и в одном случае – трисомия по хромосоме Х. Не было
AB - Для определения хромосомных аномалий плода в последние годы активно используют технологию неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет выявлять хромосомные патологии плода путем анализа внеклеточной ДНК (вкДНК) плода в материнской крови без проведения инвазивного вмешательства. В настоящем сообщении суммированы результаты разработки и апробация НИПТ-технологии в НИИ АГиР им. Д.О. Отта. Первые результаты НИПТ-теста, полученные нами при исследовании 149 образцов крови беременных женщин, доказали клиническую ценность данного анализа для выявления трисомии плода по хромосомам 21, 18 и 13. Из 149 образцов были выявлены 22 образца с анеуплоидиями, что в дальнейшем было подтверждено методом цитогенетического анализа кариотипа плода. В 21 образце с анеу-плоидиями в 57% случаев встречалась трисомия 21, в 24% – трисомия 18 и в 9% – трисомия 13. В одном образце выявлена анеуплоидия по хромосомам 21 и 13 одновременно и в одном случае – трисомия по хромосоме Х. Не было
KW - chromosomal pathology
KW - NiPt
KW - prenatal diagnosis
KW - НИПТ
KW - пренатальная диагностика
KW - хромосомная патология
KW - chromosomal pathology
KW - NiPt
KW - prenatal diagnosis
KW - НИПТ
KW - пренатальная диагностика
KW - хромосомная патология
M3 - статья
VL - 55
SP - 1151
EP - 1157
JO - ГЕНЕТИКА
JF - ГЕНЕТИКА
SN - 0016-6758
IS - 10
ER -
ID: 78479238