Геномный импринтинг - эпигенетический механизм регуляции экспрессии гомологичных генов развивающегося организма в зависимости от их родительского происхождения. В статье рассмотрены патологические состояния, наследственные болезни и синдромы, обусловленные нарушением работы импринтированных генов вследствие их однородительского наследования, гемизиготного состояния, а также аномалий эпигенетического маркирования. Работа выполнена при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (проект № 05-04-49175а) и фонда U.S. Civilian Research and Development foundation for the Independent States of the Former Soviet Union.

Genomic imprinting - is an epigenetic mechanism of homologous gene expression regulation, depending on their parent-of-origin. The present review is focused on pathologies, heritable diseases and syndromes, caused by disruption of imprinting resulted from hemizygosity of imprinted genes, uniparental disomies and epigenetic disorders.