Цель работы – изучить генетические и клинические особенности СГХС в Карелии. Обследовано 196 пациентов с семейной гиперхолестеринемии (СГХС) из 124 семей, жители Карелии, средний возраст 48 ± 2,3 лет, женщин – 135 (69 %). Генетическое обследование проведено у 109 пациентов (55,6 %). Оценивались показатели липидного спектра, содержание глюкозы, уровень гормонов щитовидной железы; выполнялись электрокардиограмма, холтеровское мониторирование ЭКГ, эхокардиоскопия, триплексное сканирование брахиоцефальных артерий и артерий нижних конечностей, стресс-тест. Для постановки клинического диагноза СГХС использовались критерии Simon Broom. Основные клинические характеристики СГХС в Карелии: высокая частота встречаемости нелипидных факто- ров риска (артериальная гипертензия – в 64,5 %, курение – в 34 %, ожирение – в 48 %). Встречаемость «стигм» СГХС невысока: липоидная дуга роговицы – 26 %, сухожильные ксантомы – 17,3 %, ксанте- лазмы век – 34 %. Общее количество пациентов с проявлениями атеросклероза различной локализа-