Research output: Chapter in Book/Report/Conference proceeding › Conference contribution › Research
Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности у больных семейной гиперхолестеринемией на Северо-Западе России: 20 лет исследований. / Захарова, Ф.М.; Богословская, Т.Ю.; Муртазина, Р.З.; Татищева, Ю.А.; Дидио, А.В.; Липовецкий, Б.М.; Константинов, В.О.; Корнева, В.А.; Мандельштам, М.Ю.; Васильев, В.Б.
Молекулярные основы клинической медицины–возможное и реальное. 3-ий Российский конгресс с международным участием. Мультидисциплинарные аспекты молекулярной медицины. 2015. p. 74-76.Research output: Chapter in Book/Report/Conference proceeding › Conference contribution › Research
}
TY - GEN
T1 - Спектр мутаций гена рецептора липопротеинов низкой плотности у больных семейной гиперхолестеринемией на Северо-Западе России: 20 лет исследований
AU - Захарова, Ф.М.
AU - Богословская, Т.Ю.
AU - Муртазина, Р.З.
AU - Татищева, Ю.А.
AU - Дидио, А.В.
AU - Липовецкий, Б.М.
AU - Константинов, В.О.
AU - Корнева, В.А.
AU - Мандельштам, М.Ю.
AU - Васильев, В.Б.
PY - 2015
Y1 - 2015
N2 - Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся выраженным повышением уровня общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной СГ являются мутации в гене рецептора ЛНП, спектр которых существенно зависит от популяции. Знание мутационного спектра популяции позволяет проводить своевременную ДНК-диагностику в группах пациентов с риском развития СГ. Двадцать лет назад проф. Е.И. Шварцем, проф. В.С. Гайцхоки, В.И. Голубковым и М.Ю. Мандельштамом были инициированы исследования, посвященные анализу спектра мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности ЛНП у больных СГ в Санкт-Петербурге. Целью нашего исследования являлось изучение природы СГ на Северо-Западе России, для чего была создана коллекция ДНК пробандов с СГ. Основным методом поиска мутаций в гене рецептора ЛНП был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных
AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся выраженным повышением уровня общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и приводящее к повышенному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Причиной СГ являются мутации в гене рецептора ЛНП, спектр которых существенно зависит от популяции. Знание мутационного спектра популяции позволяет проводить своевременную ДНК-диагностику в группах пациентов с риском развития СГ. Двадцать лет назад проф. Е.И. Шварцем, проф. В.С. Гайцхоки, В.И. Голубковым и М.Ю. Мандельштамом были инициированы исследования, посвященные анализу спектра мутаций в гене рецептора липопротеинов низкой плотности ЛНП у больных СГ в Санкт-Петербурге. Целью нашего исследования являлось изучение природы СГ на Северо-Западе России, для чего была создана коллекция ДНК пробандов с СГ. Основным методом поиска мутаций в гене рецептора ЛНП был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных
M3 - статья в сборнике материалов конференции
SP - 74
EP - 76
BT - Молекулярные основы клинической медицины–возможное и реальное. 3-ий Российский конгресс с международным участием. Мультидисциплинарные аспекты молекулярной медицины
T2 - Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное. 3-ий Российский конгресс с международным участием. Мультидисциплинарные аспекты молекулярной медицины
Y2 - 25 March 2015 through 28 March 2015
ER -
ID: 106734908