Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, осложнением которого является стенокардия, инфаркты миокарда и мозговые инсульты в относительно раннем возрасте. Причиной заболевания являются наследуемые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), спектр которых отличается в разных популяциях. Нашей целью являлось изучение заболевания у жителей Карелии. Методом поиска мутаций был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных экзонов гена рецептора ЛНП по методу Сэнджера. В результате настоящего исследования впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R прослежена сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые