TY - JOUR

T1 - СКРИНИНГ-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ

AU - Вишневский, К.А.

AU - Фролова, E.В.

AU - Домашенко, О.М.

AU - Прошина, Т.В.

AU - Макарова, О.В.

AU - Румянцев, А.Ш.

AU - Земченков, A.Ю.

N1 - Вишневский К.A., Фролова E.В., Домашенко О.М., Прошина Т.В., Макарова О.В., Румянцев А.Ш., Земченков A.Ю. СКРИНИНГ-ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ФАБРИ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ПОЧЕК В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ. Нефрология. 2019;23(1):51-59. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2019-23-1-51-59

PY - 2019

Y1 - 2019

N2 - ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Болезнь Фабри (БФ) – прогрессирующее полиорганное заболевание, ведущее к развитию сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессированию почечной недостаточности. Неспецифичность клинических признаков часто приводит к поздней диагностике БФ, что обуславливает высокую диагностическую ценность скрининга в группах высокого риска, особенно среди пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). По результатам программ скрининга во многих странах средняя распространенность БФ среди пациентов с ХБП составляет около 0,26 %. Целью этого исследования было исследование распространенности ФД у пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: В проспективном исследовании определена активность α-галактозидазы A (α-Gal A) в высушенных пятнах крови у 1835 пациентов с ХБП С1–5д (15 % – додиализные пациенты), 74 % мужчин, средний возраст 55 ± 12 лет. Обследование проводилось независимо от пола, возраста и первичного диагноза. Активность α-Gal A более 1,89 мкмоль/л/ч считалась нормальной. В случае выявления сниженной активности фермента выполнялся анализ мутации гена GLA. РЕЗУЛЬТАТЫ: Средний уровень α-Gal A составил 5,39 ± 2,69 мкмоль/л/ч. Активность α-Gal A была достоверно выше у пациентов с додиализными стадиями ХБП по сравнению с пациентами, получавшими диализ (7,5 ± 3 против 4,3 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001), а также у мужчин выше, чем в женщин (5,9 ± 3,4 против 3,4 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001). Снижение активности α-Gal A было обнаружено у 6 пациентов, из которых 3 имели мутации гена GLA (c.427G> A, с.818Т> С, c.895G> C). Один пациент (с.508G>T) на момент скрининга имел подтвержденную БФ и получал фермент-замещающую терапию. Все выявленные больные были мужчинами, постоянно получали терапию гемодиализом. Таким образом, распространенность БФ у пациентов с ХБП C5д составила 1:392 (0,26%). Обследование родственников позволило выявить БФ в двух дополнительных случаях. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Распространенность БФ в обследованной группе пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации не отличается от среднего мирового уровня. Во всех случаях БФ не была своевременно диагностирована, что привело к тяжелому полиорганному повреждению и отсрочке начала ферментной заместительной терапии. Таким образом, скрининг БФ необходим на ранних стадиях ХБП.

AB - ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Болезнь Фабри (БФ) – прогрессирующее полиорганное заболевание, ведущее к развитию сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений, прогрессированию почечной недостаточности. Неспецифичность клинических признаков часто приводит к поздней диагностике БФ, что обуславливает высокую диагностическую ценность скрининга в группах высокого риска, особенно среди пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). По результатам программ скрининга во многих странах средняя распространенность БФ среди пациентов с ХБП составляет около 0,26 %. Целью этого исследования было исследование распространенности ФД у пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: В проспективном исследовании определена активность α-галактозидазы A (α-Gal A) в высушенных пятнах крови у 1835 пациентов с ХБП С1–5д (15 % – додиализные пациенты), 74 % мужчин, средний возраст 55 ± 12 лет. Обследование проводилось независимо от пола, возраста и первичного диагноза. Активность α-Gal A более 1,89 мкмоль/л/ч считалась нормальной. В случае выявления сниженной активности фермента выполнялся анализ мутации гена GLA. РЕЗУЛЬТАТЫ: Средний уровень α-Gal A составил 5,39 ± 2,69 мкмоль/л/ч. Активность α-Gal A была достоверно выше у пациентов с додиализными стадиями ХБП по сравнению с пациентами, получавшими диализ (7,5 ± 3 против 4,3 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001), а также у мужчин выше, чем в женщин (5,9 ± 3,4 против 3,4 ± 2,3 мкмоль/л/ч, р <0,001). Снижение активности α-Gal A было обнаружено у 6 пациентов, из которых 3 имели мутации гена GLA (c.427G> A, с.818Т> С, c.895G> C). Один пациент (с.508G>T) на момент скрининга имел подтвержденную БФ и получал фермент-замещающую терапию. Все выявленные больные были мужчинами, постоянно получали терапию гемодиализом. Таким образом, распространенность БФ у пациентов с ХБП C5д составила 1:392 (0,26%). Обследование родственников позволило выявить БФ в двух дополнительных случаях. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Распространенность БФ в обследованной группе пациентов с ХБП в Северо-Западном регионе Российской Федерации не отличается от среднего мирового уровня. Во всех случаях БФ не была своевременно диагностирована, что привело к тяжелому полиорганному повреждению и отсрочке начала ферментной заместительной терапии. Таким образом, скрининг БФ необходим на ранних стадиях ХБП.

KW - болезнь Фабри

KW - хроническая болезнь почек

KW - скрининг

UR - https://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/1665

M3 - статья

VL - 23

SP - 51

EP - 59

JO - Nephrology (Saint-Petersburg)

JF - Nephrology (Saint-Petersburg)

SN - 1561-6274

IS - 1

ER -