В статье представлен клинический и лабораторный диагностический путь для уточнения диагноза при редкой наследственной патологии у ребенка - синдрома Ноя-Лаксовой. Показаны современные возможности NGS-секвенирования, молекулярно-генетической пренатальной диагностики наследственной патологии и акушерско-гинекологической помощи при следующей беременности в семье.