Standard

Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки. / Гилязова, И.Р.; Бермишева, М.А.; Климентова, Е. А. ; Сафиуллин, Р.И.; Измайлов, А.А.; Павлов, В. Н. ; Хуснутдинова, Э.К.

In: МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА, Vol. 15, No. 1(85), 2020, p. 15-17.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Гилязова, ИР, Бермишева, МА, Климентова, ЕА, Сафиуллин, РИ, Измайлов, АА, Павлов, ВН & Хуснутдинова, ЭК 2020, 'Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки', МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА, vol. 15, no. 1(85), pp. 15-17.

APA

Гилязова, И. Р., Бермишева, М. А., Климентова, Е. А., Сафиуллин, Р. И., Измайлов, А. А., Павлов, В. Н., & Хуснутдинова, Э. К. (2020). Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки. МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА, 15(1(85)), 15-17.

Vancouver

Гилязова ИР, Бермишева МА, Климентова ЕА, Сафиуллин РИ, Измайлов АА, Павлов ВН et al. Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки. МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА. 2020;15(1(85)):15-17.

Author

Гилязова, И.Р. ; Бермишева, М.А. ; Климентова, Е. А. ; Сафиуллин, Р.И. ; Измайлов, А.А. ; Павлов, В. Н. ; Хуснутдинова, Э.К. / Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки. In: МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА. 2020 ; Vol. 15, No. 1(85). pp. 15-17.

BibTeX

@article{3d095e00ef3c4517be57b4ffe0c04801,
title = "Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки",
abstract = "Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.",
keywords = "МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ РАК ПОЧКИ, СИНДРОМ ВЕРНЕРА, ГЕН WRN, мутация, METASTATIC RENAL CANCER, WERNER SYNDROME, WRN GENE, MUTATION",
author = "И.Р. Гилязова and М.А. Бермишева and Климентова, {Е. А.} and Р.И. Сафиуллин and А.А. Измайлов and Павлов, {В. Н.} and Э.К. Хуснутдинова",
year = "2020",
language = "русский",
volume = "15",
pages = "15--17",
journal = "МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА",
issn = "1999-6209",
publisher = "Башкирский государственный медицинский университет",
number = "1(85)",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Анализ мутаций в гене синдрома Вернера у пациентов с метастатическим раком почки

AU - Гилязова, И.Р.

AU - Бермишева, М.А.

AU - Климентова, Е. А.

AU - Сафиуллин, Р.И.

AU - Измайлов, А.А.

AU - Павлов, В. Н.

AU - Хуснутдинова, Э.К.

PY - 2020

Y1 - 2020

N2 - Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.

AB - Ген WRN участвует в репликации, репарации, рекомбинации и поддержании теломер. Биаллельная инактивация гена приводит к развитию синдрома Вернера.Цель: осуществить скрининг мутации гена WRN*р.R1406X больных метастатическим раком почки.Материал и методы. В исследование было включено 67 больных метастатическим раком почки основной и 445 индивидов контрольной группы. Детекцию мутаций гена WRN проводили с помощью анализа кривых плавления (HRM) на приборе CFX96 Real-Time PCR Analyzer (BioRad) с применением красителя Eva Green.Результаты и обсуждение. В результате проведенного скрининга среди пациентов с метастатическим раком почкимутация WRN *р.R1406X не идентифицирована. Поиск данной мутации в группе контроля позволил выявить шесть индивидов, носителей мутантного варианта р.R1406X в гене WRN (1,35%). В экзоне 4-го гена WRN у 44 пациентов с раком почки (65,6%) обнаружена миссенс-мутация - замена валина на изолейцин p.V114I, которая согласно анализу функциональной значимости по 10 предсказательным программам, обладает низкой степенью патогенности.Выводы. Показано, что мутация WRN*р.R1406X не является причиной развития метастатического рака почки.

KW - МЕТАСТАТИЧЕСКИЙ РАК ПОЧКИ

KW - СИНДРОМ ВЕРНЕРА

KW - ГЕН WRN

KW - мутация

KW - METASTATIC RENAL CANCER

KW - WERNER SYNDROME

KW - WRN GENE

KW - MUTATION

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=44091723

M3 - статья

VL - 15

SP - 15

EP - 17

JO - МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА

JF - МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК БАШКОРТОСТАНА

SN - 1999-6209

IS - 1(85)

ER -

ID: 71357840