A full-genome high-resolution molecular cytogenetic analysis using the comparative genomic hybridization, approach performed in 25 children with combined heart and kidney defects, revealed the known numerical and macrostructural chromosomal abnormalities in 12% of cases and microstructural chromosome anomalies (duplication and deletion) in 20% of cases.
Translated title of the contributionGenetic options of combined congenital heart and kidney diseases in children
Original languageRussian
Title of host publicationЗдоровье - основа человеческого потенциала: проблемы и пути решения
Subtitle of host publicationСборник трудов. Часть 1
Place of PublicationСПб.
Pages685-687
Volume14
StatePublished - 21 Nov 2019
Event14-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием "Здоровье - основа человеческого потенциала: проблемы и пути решения" - Санкт-Петербург, Russian Federation
Duration: 21 Nov 201923 Nov 2019

Conference

Conference14-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием "Здоровье - основа человеческого потенциала: проблемы и пути решения"
Country/TerritoryRussian Federation
CityСанкт-Петербург
Period21/11/1923/11/19

    Research areas

  • Children, congenital heart defects, congenital kidney disease, genetic spectrum

ID: 49086186