Обзор собственных и литературных данных о молекулярной природе самого частого моногенного нервно-мышечного заболевания – проксимальной спинальной мышечной атрофии (СМА). Рассмотрены особенности структуры гена SMN1 и его псевдогена SMN2, мутации, нарушающие работу гена SMN1, структура и функции нейротрофического белка Smn, его роль в биогенезе малых ядерных рибонуклеопротеинов (мяРНП), принципы и сложности молекулярной диагностики СМА. Излагаются современные подходы и некоторые перспективы генной и клеточной терапии этого заболевания, а также фармакогенетические методы коррекции функции псевдогена SMN2, приведены собственные результаты длительного лечения больных СМА препаратами вальпроевой кислоты.