В работе описаны принципы создания базы знаний онтологического типа для диагностики орфанных заболеваний на долабораторном этапе. Предлагаемый подход основывается на модальности и факторах уверенности для сроков манифестации и выраженности признаков для каждой клинической формы в определенные возрастные периоды. Для реализации предложенного подхода был создан прототип онтологической базы знаний и подробно описано ее наполнение с использованием разработанного ранее метода МЕТЕОР.