Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода. / Козюлина, Полина Юрьевна (Inventor); Вашукова, Елена Сергеевна (Inventor); Глотов, Андрей Сергеевич (Inventor); Баранов, Владислав Сергеевич (Inventor).
Patent No.: RU 2712175. Nov 14, 2019.Research output: Patenting and IP registration › Patent
}
TY - PAT
T1 - Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.
AU - Козюлина, Полина Юрьевна
AU - Вашукова, Елена Сергеевна
AU - Глотов, Андрей Сергеевич
AU - Баранов, Владислав Сергеевич
PY - 2019/11/14
Y1 - 2019/11/14
N2 - Изобретение относится к области медицины. Предложен способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования при помощи полупроводниковой технологии. Производят выделение внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины, создают полногеномные библиотеки с использованием внеклеточной ДНК. Производят подсчет фетальной фракции. Методом линейной регрессии производят подсчет Z-метрики образца, для чего используют нормализованные показатели количества чтений для прямой и обратной нити ДНК каждой хромосомы. Классифицируют образец либо как не отличающийся от нормы, либо как носитель моносомии или трисомии по данной хромосоме. Изобретение обеспечивает точный способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.
AB - Изобретение относится к области медицины. Предложен способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования при помощи полупроводниковой технологии. Производят выделение внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины, создают полногеномные библиотеки с использованием внеклеточной ДНК. Производят подсчет фетальной фракции. Методом линейной регрессии производят подсчет Z-метрики образца, для чего используют нормализованные показатели количества чтений для прямой и обратной нити ДНК каждой хромосомы. Классифицируют образец либо как не отличающийся от нормы, либо как носитель моносомии или трисомии по данной хромосоме. Изобретение обеспечивает точный способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.
M3 - патент
M1 - RU 2712175
ER -
ID: 78607323