Изучена молекулярная природа семейной гиперхолестеринемии в Карелии, описано 12 мутаций и 6 полиморфных ДНК-маркеров в гене рецептора липопротеинов низкой плотности. Из-за высокой гетерогенности заболевания методом выбора при ДНК-диагностике следует считать прямое секвенирование всей кодирующей области гена рецептора.