В статье представлен обзор о механизмах действия мобильных генетических элементов у человека, их значении в клинической медицине и патофизиологии. Показано, что транспозоны могут являться причиной наследственных заболеваний, в некоторых случаях они контролируют вероятность развития определенных болезней. Приводимые данные различных авторов доказывают, что эта группа генетических элементов должна стать важной темой дальнейших исследований в области генетики и медицины, например в диагностике развития злокачественных опухолей (5 рис., 1 табл., библ.: 60 ист.).