За последние два десятилетия распространенность РАС, окоторой сообщалось во всем мире, неуклонно росла. В 2000 году, по даннымМониторинга аутизма и нарушений развития (ADDM), заболеваемость РАС, пооценкам, составляла 1 на 150 детей. В 2006 году заболеваемость составляла 1 на110 детей, а к 2008 году заболеваемость возросла до 1 на 88 детей [1]. Согласнопоследним оценкам, более 70 миллионов человек во всем мире страдают аутизмом, аобщая предполагаемая распространенность составляет от 1,5% до 2% [2]. Насегодняшний день считается, что расстройство аутистического спектра (РАС)является распространенным и сложным расстройством развития нервной системы,которое, предположительно, имеет сильную генетическую основу и, следовательно,типичные, хотя и сильно вариативные паттерны развития [3]. Несмотря на быстрорастущую заболеваемость аутизмом во всем мире, мало что известно о егоэтиологии, факторах риска и прогрессировании заболевания. Действительно, впоследние 80 лет факторы риска, диагностические критерии, варианты клиническоготечения и лечения, а также социальные последствия РАС привлекают вниманиеневрологов и клиницистов. Однако, в настоящее время не существует нивалидизированных биомаркеров для диагностического скрининга, ни специфическихлекарств от аутизма. По факту, единственным эффективным ответом на проблемуаутизма на данный момент является изучение векторов, паттернов развитиязаболевания и его ключевых патологических механизмов, исследованиеповеденческих функций детей с РАС для своевременного вмешательства с цельюизменения потенциальной траектории развития ребенка с аутизмом. Это, в своюочередь, позволит наметить перспективы на будущее в отношении новых стратегий,основанных на более точном и глубоком понимании этиологии и патогенеза аутизмаи его траекторий и векторов, в первую очередь, с целью разработки методическихрекомендаций для создания коррекционно-реабилитационных программ, исходя извыявленного подтипа аутизма в каждом конкретном случае. Актуальность решенияэтой проблемы связана также с тем, что РАС - это пожизненное расстройство,которое затрагивает не только пациента с этим заболеванием, но и его близких,которые должны найти способы справиться с этим расстройством. Поскольку аутизмявляется пожизненным расстройством с нарушениями поведения, родители детей саутизмом, как правило, испытывают разочарование и огорчение из-за отсутствиянаучно обоснованного лечения и медикаментов, доступных для лечения. Это заставляетродителей отчаянно искать любое вмешательство, которое потенциально можетулучшить состояние их ребенка. Семьи детей, страдающих аутизмом, частообращаются к непроверенным альтернативным методам диагностики и лечения, бездоказательной базы их эффективности [4]. Данный проект призван решить проблемунеопределенности в поиске квалифицированной помощи для семей детей с РАС.

Литература

1.Sharma,S. R., Gonda, X. & Tarazi, F. I. Autism spectrum disorder: classification,diagnosis and therapy. Pharm. Ther. 190, 91–104 (2018).2.Roman-Urrestarazu, A.et al. Association of race/ethnicity and social disadvantage with autismprevalence in 7 million school children in England. JAMA Pediatr. 175, e210054(2021).3.Jiang, CC., Lin, LS., Long, S. et al. Signaling pathways in autismspectrum disorder: mechanisms and therapeutic implications. Sign TransactTarget Other 7, 229 (2022).https://doi.org/10.1038/s41392-022-01081-04.Medavarapu, S., Marella, L. L.,Sangem, A., & Kairam, R. (2019). Where is the Evidence? A NarrativeLiterature Review of the Treatment Modalities for Autism Spectrum Disorders. Curious,11(1), e3901. https://doi.org/10.7759/cureus.3901

Предлагаемые методы и подходы, общий план работы на весьсрок выполнения проекта и ожидаемые результаты

Основные методологические принципы, лежащие в основеисследования - это опора на анализ эмпирических данных с целью выявлениянаиболее достоверных прогнозных паттернов индикаторов РАС с целью ихдальнейшего применения в оценке вероятности реализации несколькихальтернативных сценариев психомоторного развития ребенка.

На предыдущем этапе исследования для диагностики возможныхмаркеров РАС у детей 3-4 лет была разработана обширная онлайн-анкета,включающая в себя 85 вопросов (более 400 вариантов ответов). В данном проектеспектр диагностируемых признаков, как возможных маркеров РАС, будет существеннодоработан с учетом специфики1-2-летнего и 5-7-летних возрастных диапазонов. Длявыявления наиболее эффективных индикаторов дифференциальной диагностики, в сбори анализ данных будут включены:

- формализованные наблюдения поведения ребенка в различныхситуациях;

- результаты исследования развития речи;

- несколько блоков специальных наблюдений, используемыхэкспертами при дифференциальной диагностике РАС;

- родительский опрос,

- интерактивные аудиовизуальные стимулы (видеосюжеты) савтоматизированной оценкой реакций ребенка, его заинтересованности ипредпочтений в содержании сюжетов (планируется разработка специальногопрограммного обеспечения для использования на устройствах с сенсорным экраном).

Таким образом, исследование будет направлено на охват всехсторон психического и физического развития ребенка, которые будут отражены всоответствующих группах вопросов методики (доменах): Сенсорные процессы,Самообслуживание и независимость, Интересы ребенка, Познавательные функции,Игра, Эмоции, Физическое развитие, Речь, Социальное взаимодействие, Поведение,Коммуникация, Здоровье.

Как показано в обзоре современного состояния исследований вэтой области, все эти аспекты развития ребенка важны, так как в разныхкомбинациях могут служить значимыми индикаторами, как для диагностики, так идля прогноза развития ребенка. Разработку онлайн-анкет планируется завершить за2023 год.

Процедуры сбора данных

Для сбора данных планируется использовать онлайн-анкету дляспециалистов дошкольных учреждений и консультационных центров. Сбор данных непотребует дополнительного детального обследования детей, так как большая частьнеобходимой информации может быть собрана в процессе плановой работы с детьми иконсультирования родителей. В сборе данных будут участвовать специалисты изнескольких регионов РФ, которые  ужеучаствовали в ранее проведенных исследованиях, используют разработанные ранеенами методики и имеют необходимую квалификацию и опыт работы как с детьми РАСпо своей основной специальности (дефектологи, психологи, специальные педагоги),так и с онлайн-анкетой для сбора данных. Сбор данных планируется начать в 2023году и завершить в 2025 году.

Выборка

Будут обследованы воспитанники массовых детских садов идетских садов компенсирующего типа с медицинским диагнозом F 84.0-F84.8.Психолого-педагогические заключения и диагнозы этих детей будут использованыдля проверки критериальной валидности выявляемых прогнозных паттернов диагностируемыхиндикаторов при дифференциации групп РАС от Нормы и ЗПР.

В реализации проекта будут участвовать специалисты массовыхи специализированных образовательных учреждений, собирающие необходимые данныхв рамках плановых регулярных обследований развития детей и консультированияродителей. Это ДОУ Санкт-Петербурга, Ленинградской области, Омска, Астрахани,Ростова-на-Дону и нескольких других городов России, в которых работаютспециалисты, ранее участвовавшие в исследованиях и использующие разработанныенами методики. Всего планируется обследовать не менее 800 детей с РАС, не менее200 детей с ЗПР и не менее 400 детей без установленного диагноза (группаНорма), равномерно распределенные по годам в возрасте 1-2 и 5-7 лет.

Анализ данных

В отношении накапливаемых исходных данных вначале циклическибудут применяться факторный и дискриминантный анализ, с последующиммоделированием структурными уравнениями, с целью группировки пунктов(формализованных наблюдений, заданий и др.) в новые наборы интегральных шкал,оптимизированные для максимально надежного прогноза. В результате будутполучены модели прогнозных паттернов РАС – системы регрессионных уравнений,связывающих эмпирические индикаторы и вероятности сценариев развития ребенка.Количественными показателями эффективности моделей будут выступатьчувствительность прогноза (вероятность правильного предсказания РАС) и егоспецифичность (вероятность правильного предсказания отсутствия РАС). На основеэтих моделей будут разработаны психометрически обоснованные методики экспресс-диагностики(скрининги) для оценки риска РАС у детей разного возраста. По мере готовностианализа данных для каждого возрастного периода будут подготовлены к публикации8 статей в изданиях, индексируемых в Web of Science Core Collection/Scopus/RSCI.Анализ данных планируется начать в 2023 году и завершить в 2025 году.

Разработка методических рекомендаций.

Разработка методических рекомендаций для созданиякоррекционных программ на основании полученных данных с учетом выявленныхпрофилей развития в структуре РАС. В методических рекомендациях подробноизлагается последовательность и процедура проведения необходимых коррекционныхмероприятий, в зависимости от выявленного сценария развития ребенка с РАС.Коррекционные мероприятия охватывают все основные домены развития ребенка ивключают, но не ограничиваются, такими подходами как сенсорная интеграция,формирование моторных, вокальных, социально-бытовых навыков, в том числе,методами поведенческой терапии, нейропсихологическую коррекцию, тренинги развитиякоммуникативной компетентности. Разработка методических рекомендацийспланирована на 2023 – 2025 годы.

Имеющийся у коллектива исполнителей научный задел по проекту

В ходе исследования прогнозных индикаторов расстройстваутистического спектра у детей в возрасте 3-4 лет (грант РФФИ №20-013-00312 А,2020 – 2022 гг.) нами была разработана и применена онлайн Анкета длядиагностики симптомов расстройств аутистического спектра, с помощью которойбыло обследовано 828 детей 3-4-летнего возраста, из них 294 ребенка с РАС,остальные – без установленного диагноза или с диагнозом ЗПР. Исследованиепроводилось с целью выявления компактного набора шкал, которые наиболее точно ис достаточной надежностью предсказывают принадлежность ребенка к группе РАС, атакже Шкалы Аутизма, и проверки ее эффективности. В результате исследованиябыли получены четыре шкалы: "сенсорные нарушения", ” эмоциональныенарушения“, «расторможенность “ и ”коммуникативные нарушения". Выявленавысокая точность шкал при различении группы РАС от группы не-РАС (точность 85,5- 87%). Полученные шкалы отвечают психометрическим требованиям к их применениюи позволяют создать систему онлайн-скрининга для широкого применения.Разработана онлайн-версия Шкалы Аутизма, доступная для широкого применения: http://lndspb.ru/go/suZv-qkk8-7xBrIR Основные результаты были отраженыв 9 публикациях в изданиях РИНЦ и в 4 изданиях Web of Science Core Collection (Scopus), в частности:

1. NasledovA, Miroshnikov S, Tkacheva L, Goncharov V. Elaboration of Screening Scales forMental Development Problems Detection in Russian Preschool Children:Psychometric Approach// Diagnostics. 2020; 10(9):646. DOI:10.3390/diagnostics10090646 Web of Science Core Collection, Scopus

2. NasledovA., Miroshnikov S., Tkacheva L., Miroshnik K., Semeta M.U. APPLICATION OF PSYCHOMETRICAPPROACH FOR ASD EVALUATION IN RUSSIAN 3–4-YEAR-OLDS// Mathematics (MDPI).2021. Т. 9. № 14. P. 1608. DOI: 10.3390/math9141608 Journal Rank: JCR - Q1(Mathematics) / CiteScore - Q1 (General Mathematics)

3.Nasledov, A. D., Miroshnikov, S. А., Zashchirinskaia, O. V., Tkacheva, L. О.,Kompanets, N. N. (2022). Autism Scale Application for Identifying the Risk ofMental  Development Disorders amongChildren Ages 3 And 4// Sibirskiy Psikhologicheskiy Zhurnal – Siberian journalof psychology. 83: 164–183. In Russian. English Summary. doi:10.17223/17267080/83/9 Scopus

4. Наследов А., Ткачева Л., Мирошников С. Факторнаяструктура и измерительная эквивалентность шкалы аутизма для детей 3-4 лет:анализ бинарных данных // Психология. Журнал высшей школы экономики. 2023. (Впечати).

5. Наследов А.Д., Мирошников С.А,, Ткачева Л.О., ЗащиринскаяО.В., Семета М.У. Психодиагностика риска расстройств аутистического спектра удетей 3–4 лет. Монография - М.: Мир науки, 2023. – Сетевое издание. (В печати).