Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.

Полина Юрьевна Козюлина (изобретатель), Елена Сергеевна Вашукова (изобретатель), Андрей Сергеевич Глотов (изобретатель), Владислав Сергеевич Баранов (изобретатель)

    Результат исследований: Патентование и регистрация прав на ИСпатент

    Аннотация

    <p num="92">Изобретение относится к области медицины. Предложен способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования при помощи полупроводниковой технологии. Производят выделение внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины, создают полногеномные библиотеки с использованием внеклеточной ДНК. Производят подсчет фетальной фракции. Методом линейной регрессии производят подсчет Z-метрики образца, для чего используют нормализованные показатели количества чтений для прямой и обратной нити ДНК каждой хромосомы. Классифицируют образец либо как не отличающийся от нормы, либо как носитель моносомии или трисомии по данной хромосоме. Изобретение обеспечивает точный способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.</p>
    Язык оригиналарусский
    Номер патентаRU 2712175
    СостояниеОпубликовано - 14 ноя 2019

    Цитировать