Аннотация
Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора 2А типа к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствует известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что пять SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора 2А типа к активину А, ассоциированы с гестозом.
Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных женщин.
Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза
Результаты: выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных
Язык оригинала | русский |
---|---|
Страницы (с-по) | 33-40 |
Журнал | МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА |
Номер выпуска | 5 |
Состояние | Опубликовано - 2014 |
Ключевые слова
- секвенирование нового поколения (NGS)
- ген ACVR2A
- беременные
- гестоз.