Острая перемежающаяся порфирия как одна из редких причин рабдомиолиза

Е.Г. Пищик, Т.Р. Стучевская, О.В. Посохина, Д.И. Руденко, А.Г. Обрезан, В.М. Казаков, Р. Кауппинен

Результат исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Аннотация

Острая перемежающаяся порфирия — аутосомно-доминантное метаболическое заболе- вание, обусловленное частичным дефектом гидроксиметилбилиан синтетазы (ГМБС, HMBS), третьего фермента цепи биосинтеза гема. Основное проявление ОПП — острые атаки, которые проявляются болями в животе, тахикардией, систолической артериальной гипертензией, запо- рами, реже нарушениями сердечного ритма, тяжелыми электролитными нарушениями, поли- невропатией, энцефалопатией. Диагноз ОПП основывается на более чем 5-кратном повышении уровня порфобилиногена мочи во время атаки. В литературе описано всего 2 случая рабдомио- лиза как основного проявления атаки ОПП. Однако мы предполагаем, что он встречается суще- ственно чаще. В данной статье мы описываем нашу пациентку с рабдомиолизом, развившемся на фоне атаки ОПП, и приводим дифференциальный диагноз при рабдомиолизе.
Язык оригиналане определен
Страницы (с-по)140-147
ЖурналВЕСТНИК САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКОГО УНИВЕРСИТЕТА. СЕРИЯ 11: МЕДИЦИНА
Номер выпуска2
СостояниеОпубликовано - 2012

Цитировать