Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.

М.Ю. Мандельштам, Т.Ю. Богословская, Р.З. Муртазина, В.А. Корнева, Т.Ю. Кузнецова, В.Б. Васильев

Результат исследований: Материалы конференцийтезисы

Выдержка

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, осложнением которого является стенокардия, инфаркты миокарда и мозговые инсульты в относительно раннем возрасте. Причиной заболевания являются наследуемые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), спектр которых отличается в разных популяциях. Нашей целью являлось изучение заболевания у жителей Карелии. Методом поиска мутаций был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных экзонов гена рецептора ЛНП по методу Сэнджера. В результате настоящего исследования впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R прослежена сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые
Язык оригиналарусский
Страницы131 - 132
СостояниеОпубликовано - 2015
Опубликовано для внешнего пользованияДа
СобытиеIV Международный форум кардиологов и терапевтов - Москва, Российская Федерация
Продолжительность: 29 мар 201531 мар 2015
http://www.scardio.ru/events/iv_mezhdunarodnyy_forum_kardiologov_i_terapevtov/

Конференция

КонференцияIV Международный форум кардиологов и терапевтов
СтранаРоссийская Федерация
ГородМосква
Период29/03/1531/03/15
Адрес в сети Интернет

Цитировать

Мандельштам, М. Ю., Богословская, Т. Ю., Муртазина, Р. З., Корнева, В. А., Кузнецова, Т. Ю., & Васильев, В. Б. (2015). Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.. 131 - 132. Выдержка из IV Международный форум кардиологов и терапевтов, Москва, Российская Федерация.
Мандельштам, М.Ю. ; Богословская, Т.Ю. ; Муртазина, Р.З. ; Корнева, В.А. ; Кузнецова, Т.Ю. ; Васильев, В.Б. / Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии. Выдержка из IV Международный форум кардиологов и терапевтов, Москва, Российская Федерация.
@conference{ef32822895d741e39a3285affd8a841d,
title = "Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.",
abstract = "Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, осложнением которого является стенокардия, инфаркты миокарда и мозговые инсульты в относительно раннем возрасте. Причиной заболевания являются наследуемые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), спектр которых отличается в разных популяциях. Нашей целью являлось изучение заболевания у жителей Карелии. Методом поиска мутаций был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных экзонов гена рецептора ЛНП по методу Сэнджера. В результате настоящего исследования впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R прослежена сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые",
author = "М.Ю. Мандельштам and Т.Ю. Богословская and Р.З. Муртазина and В.А. Корнева and Т.Ю. Кузнецова and В.Б. Васильев",
year = "2015",
language = "русский",
pages = "131 -- 132",
note = "IV Международный форум кардиологов и терапевтов ; Conference date: 29-03-2015 Through 31-03-2015",
url = "http://www.scardio.ru/events/iv_mezhdunarodnyy_forum_kardiologov_i_terapevtov/",

}

Мандельштам, МЮ, Богословская, ТЮ, Муртазина, РЗ, Корнева, ВА, Кузнецова, ТЮ & Васильев, ВБ 2015, 'Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.' IV Международный форум кардиологов и терапевтов, Москва, Российская Федерация, 29/03/15 - 31/03/15, стр. 131 - 132.

Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии. / Мандельштам, М.Ю.; Богословская, Т.Ю.; Муртазина, Р.З.; Корнева, В.А.; Кузнецова, Т.Ю.; Васильев, В.Б.

2015. 131 - 132 Выдержка из IV Международный форум кардиологов и терапевтов, Москва, Российская Федерация.

Результат исследований: Материалы конференцийтезисы

TY - CONF

T1 - Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.

AU - Мандельштам, М.Ю.

AU - Богословская, Т.Ю.

AU - Муртазина, Р.З.

AU - Корнева, В.А.

AU - Кузнецова, Т.Ю.

AU - Васильев, В.Б.

PY - 2015

Y1 - 2015

N2 - Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, осложнением которого является стенокардия, инфаркты миокарда и мозговые инсульты в относительно раннем возрасте. Причиной заболевания являются наследуемые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), спектр которых отличается в разных популяциях. Нашей целью являлось изучение заболевания у жителей Карелии. Методом поиска мутаций был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных экзонов гена рецептора ЛНП по методу Сэнджера. В результате настоящего исследования впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R прослежена сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые

AB - Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – тяжелое наследственное заболевание, осложнением которого является стенокардия, инфаркты миокарда и мозговые инсульты в относительно раннем возрасте. Причиной заболевания являются наследуемые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), спектр которых отличается в разных популяциях. Нашей целью являлось изучение заболевания у жителей Карелии. Методом поиска мутаций был анализ конформационного полиморфизма однонитевых фрагментов ДНК и секвенирование индивидуальных экзонов гена рецептора ЛНП по методу Сэнджера. В результате настоящего исследования впервые на Северо-Западе России охарактеризовано три мутации гена рецептора ЛНП, из них две (p.W433R и p.W620S) описаны впервые в мире, а одна (p.E408K) – впервые в России. Для мутаций p.E408K и p.W443R прослежена сегрегация в родословных вместе с высоким уровнем холестерина и ксантомами. Показана эффективность анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов для диагностики СГ в семьях из Петрозаводска. Впервые

M3 - тезисы

SP - 131

EP - 132

ER -

Мандельштам МЮ, Богословская ТЮ, Муртазина РЗ, Корнева ВА, Кузнецова ТЮ, Васильев ВБ. Новые мутации в гене рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов с семейной гиперхолестеринемией из Карелии.. 2015. Выдержка из IV Международный форум кардиологов и терапевтов, Москва, Российская Федерация.